本文關(guān)鍵詞：Prader-Willi綜合征合并癲癇1例

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【摘要】：正患兒,女,10個月,因"間斷抽搐45d"于2015年9月5日于我科就診。患兒9月5日無誘因出現(xiàn)雙眼上視,口周及面頰紫紺,連續(xù)2 min后緩解。2 h后再次出現(xiàn)上述發(fā)作,持續(xù)約10 min,緩解后精神狀態(tài)尚可,門診以"抽搐原因待查"收入我科治療。既往史:足月剖宮產(chǎn)(臀位產(chǎn)),出生體重3.4 kg。生后窒息史。患兒9月齡時因"豎頸差,肌張力低"就診于北京兒童醫(yī)院,行基因檢測發(fā)現(xiàn)15q11、2q12區(qū)域缺失,患兒母親回憶"新生兒期多睡少動,喂養(yǎng)困難",結(jié)合臨床表現(xiàn),診斷為:(1)小胖微利綜合征(Prader-Willi syndrome,PWS);(2)發(fā)育落后。患兒于2015年7月25日體溫38.5℃出現(xiàn)抽
【作者單位】： 黑龍江省佳木斯市中心醫(yī)院癲癇中心;佳木斯大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院;
【分類號】：R742.1
【正文快照】： 患兒,女,10個月,因“間斷抽搐45d”于2015年9月5日于我科就診�；純�9月5日無誘因出現(xiàn)雙眼上視,口周及面頰紫紺,連續(xù)2 min后緩解。2 h后再次出現(xiàn)上述發(fā)作,持續(xù)約10 min,緩解后精神狀態(tài)尚可,門診以“抽搐原因待查”收入我科治療。既往史:足月剖宮產(chǎn)(臀位產(chǎn)),出生體重3.4 kg。生

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