發(fā)布時(shí)間：2017-11-17 03:18

  本文關(guān)鍵詞：先天性巨腦回畸形

  更多相關(guān)文章： 皮質(zhì)發(fā)育畸形 免疫組織化學(xué) 病理學(xué)

【摘要】：目的報(bào)告1例(右側(cè)顳頂枕葉局限性)先天性巨腦回畸形患兒的影像學(xué)和臨床病理學(xué)特征,以及診斷與治療要點(diǎn),以期提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。方法與結(jié)果男性患兒,2歲,臨床表現(xiàn)為發(fā)作性意識(shí)喪失伴肢體抽搐18個(gè)月并進(jìn)行性加重,MRI以右側(cè)顳頂枕葉皮質(zhì)發(fā)育畸形為特征,手術(shù)切除右側(cè)顳頂枕區(qū)致灶。術(shù)后組織學(xué)形態(tài)呈現(xiàn)灰質(zhì)不均勻增厚、白質(zhì)減少,皮質(zhì)分層結(jié)構(gòu)消失,代之以大量異常神經(jīng)元和"氣球"樣細(xì)胞,以及白質(zhì)內(nèi)散在"氣球"樣細(xì)胞;免疫組織化學(xué)染色,異常神經(jīng)元表達(dá)非磷酸化神經(jīng)絲重鏈SMI-32、神經(jīng)元微管相關(guān)蛋白-2和波形蛋白或神經(jīng)微絲蛋白,異常神經(jīng)元和"氣球"樣細(xì)胞同時(shí)表達(dá)磷酸化S6核糖體蛋白(前者強(qiáng)于后者),但"氣球"樣細(xì)胞不表達(dá)神經(jīng)元微管相關(guān)蛋白-2和波形蛋白。隨訪1年無(wú)意識(shí)障礙、肢體抽搐發(fā)作。結(jié)論先天性巨腦回畸形為腦發(fā)育早期增殖、移行障礙所致大腦皮質(zhì)發(fā)育不良,應(yīng)注意與局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良Ⅱb型和結(jié)節(jié)性硬化癥相鑒別,綜合臨床病史、影像學(xué)和組織學(xué)特征明確診斷。
【作者單位】： 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院病理科;解放軍總醫(yī)院病理科;清華大學(xué)玉泉醫(yī)院神經(jīng)外科;
【分類號(hào)】：R742.8
【正文快照】： 先天性巨腦回畸形(congenital pachygyria)是神經(jīng)元移行異常性病變,是大腦半球過(guò)度發(fā)育導(dǎo)致的嚴(yán)重發(fā)育不良性畸形,首發(fā)癥狀通常為癲發(fā)作,于出生后6個(gè)月內(nèi)開(kāi)始,同時(shí)伴精神、運(yùn)動(dòng)、智力發(fā)育遲緩和偏癱等表現(xiàn)[1],通常抗癲藥物難以控制,目前采用的大腦半球切除術(shù)可以改善預(yù)后。本

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 劉影,李篤民,石磊,韓璋,王建中,馬祥興,李傳福;神經(jīng)元移行異常的MRI診斷[J];實(shí)用放射學(xué)雜志;2005年05期

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前5條

1 劉齋;趙彥昭;何麗;任慶云;王偉秀;;大腦皮層發(fā)育畸形的磁共振成像診斷[J];臨床薈萃;2013年10期

2 劉齋;趙彥昭;何麗;王偉秀;任慶云;;神經(jīng)元移行異常MRI診斷[J];河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2013年10期

3 魏海霞;;高干病房老年患者不同部位動(dòng)脈采血的臨床效果觀察[J];現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志;2011年29期

4 賴華;張煬;賀明禮;曹陽(yáng);;神經(jīng)元移行異常的CT診斷(附30例報(bào)告)[J];醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志;2007年09期

5 李曉紅;楊洪巍;許村民;;灰質(zhì)異位的影像學(xué)診斷[J];中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)生;2008年16期

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 徐文堅(jiān),張?jiān)仆?劉松齡,徐愛(ài)德,吳恩惠;胼胝體脂肪瘤的CT和MRI診斷[J];實(shí)用放射學(xué)雜志;2003年04期

2 莫瑞嘉,農(nóng)明進(jìn);腦神經(jīng)元移行異常的影像學(xué)診斷[J];實(shí)用放射學(xué)雜志;2004年06期

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 蔡昊;;巨腦回畸形1例[J];廣東醫(yī)學(xué);2010年15期

2 彭蓉，周樹(shù)舜;巨腦回畸形致癲癇1例[J];臨床腦電學(xué)雜志;1994年02期

3 蔡春泉,王繼忠,楊宏;巨腦回畸形的臨床及影像診斷[J];包頭醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2004年04期

4 趙宇,孫亮,陳燦中;巨腦回畸形1例[J];大理醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2001年01期

5 馬永壽;金建弼;;先天性巨腦回畸形伴胼胝體發(fā)育不全致驚厥1例[J];實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志;2011年20期

6 張抏纓;鄒曉毅;;額葉巨腦回伴腦裂畸形致手畸形及癲癇1例[J];華西醫(yī)學(xué);2007年04期

7 袁俊英;曾憲旭;王遐;;巨腦回畸形與腦室周圍白質(zhì)軟化癥所致腦性癱瘓的臨床分析[J];中國(guó)康復(fù)理論與實(shí)踐;2014年04期

8 閻震;張軍;劉兆玉;暢智慧;;MRI診斷巨腦回及伴發(fā)畸形[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù);2012年06期

9 李亮杰;劉志飛;安尼瓦爾;;維吾爾族與漢族巨腦回畸形伴發(fā)病的對(duì)比分析[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)創(chuàng)新;2013年26期

10 劉可夫;謝萍;劉斌;;巨腦回畸形及伴發(fā)病變的CT診斷價(jià)值[J];中國(guó)CT和MRI雜志;2008年04期

，

本文編號(hào)：1194630