本文關(guān)鍵詞：先天性巨腦回畸形

  更多相關(guān)文章： 皮質(zhì)發(fā)育畸形 免疫組織化學 病理學

【摘要】：目的報告1例(右側(cè)顳頂枕葉局限性)先天性巨腦回畸形患兒的影像學和臨床病理學特征,以及診斷與治療要點,以期提高對該病的認識。方法與結(jié)果男性患兒,2歲,臨床表現(xiàn)為發(fā)作性意識喪失伴肢體抽搐18個月并進行性加重,MRI以右側(cè)顳頂枕葉皮質(zhì)發(fā)育畸形為特征,手術(shù)切除右側(cè)顳頂枕區(qū)致灶。術(shù)后組織學形態(tài)呈現(xiàn)灰質(zhì)不均勻增厚、白質(zhì)減少,皮質(zhì)分層結(jié)構(gòu)消失,代之以大量異常神經(jīng)元和"氣球"樣細胞,以及白質(zhì)內(nèi)散在"氣球"樣細胞;免疫組織化學染色,異常神經(jīng)元表達非磷酸化神經(jīng)絲重鏈SMI-32、神經(jīng)元微管相關(guān)蛋白-2和波形蛋白或神經(jīng)微絲蛋白,異常神經(jīng)元和"氣球"樣細胞同時表達磷酸化S6核糖體蛋白(前者強于后者),但"氣球"樣細胞不表達神經(jīng)元微管相關(guān)蛋白-2和波形蛋白。隨訪1年無意識障礙、肢體抽搐發(fā)作。結(jié)論先天性巨腦回畸形為腦發(fā)育早期增殖、移行障礙所致大腦皮質(zhì)發(fā)育不良,應注意與局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良Ⅱb型和結(jié)節(jié)性硬化癥相鑒別,綜合臨床病史、影像學和組織學特征明確診斷。
【作者單位】： 清華大學玉泉醫(yī)院病理科;解放軍總醫(yī)院病理科;清華大學玉泉醫(yī)院神經(jīng)外科;
【分類號】：R742.8
【正文快照】： 先天性巨腦回畸形(congenital pachygyria)是神經(jīng)元移行異常性病變,是大腦半球過度發(fā)育導致的嚴重發(fā)育不良性畸形,首發(fā)癥狀通常為癲發(fā)作,于出生后6個月內(nèi)開始,同時伴精神、運動、智力發(fā)育遲緩和偏癱等表現(xiàn)[1],通�？拱d藥物難以控制,目前采用的大腦半球切除術(shù)可以改善預后。本

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 劉影,李篤民,石磊,韓璋,王建中,馬祥興,李傳福;神經(jīng)元移行異常的MRI診斷[J];實用放射學雜志;2005年05期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 劉齋;趙彥昭;何麗;任慶云;王偉秀;;大腦皮層發(fā)育畸形的磁共振成像診斷[J];臨床薈萃;2013年10期

2 劉齋;趙彥昭;何麗;王偉秀;任慶云;;神經(jīng)元移行異常MRI診斷[J];河北醫(yī)科大學學報;2013年10期

3 魏海霞;;高干病房老年患者不同部位動脈采血的臨床效果觀察[J];現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志;2011年29期

4 賴華;張煬;賀明禮;曹陽;;神經(jīng)元移行異常的CT診斷(附30例報告)[J];醫(yī)學影像學雜志;2007年09期

5 李曉紅;楊洪巍;許村民;;灰質(zhì)異位的影像學診斷[J];中國現(xiàn)代醫(yī)生;2008年16期

【二級參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 徐文堅,張云亭,劉松齡,徐愛德,吳恩惠;胼胝體脂肪瘤的CT和MRI診斷[J];實用放射學雜志;2003年04期

2 莫瑞嘉,農(nóng)明進;腦神經(jīng)元移行異常的影像學診斷[J];實用放射學雜志;2004年06期

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 蔡昊;;巨腦回畸形1例[J];廣東醫(yī)學;2010年15期

2 彭蓉，周樹舜;巨腦回畸形致癲癇1例[J];臨床腦電學雜志;1994年02期

3 蔡春泉,王繼忠,楊宏;巨腦回畸形的臨床及影像診斷[J];包頭醫(yī)學院學報;2004年04期

4 趙宇,孫亮,陳燦中;巨腦回畸形1例[J];大理醫(yī)學院學報;2001年01期

5 馬永壽;金建弼;;先天性巨腦回畸形伴胼胝體發(fā)育不全致驚厥1例[J];實用醫(yī)學雜志;2011年20期

6 張抏纓;鄒曉毅;;額葉巨腦回伴腦裂畸形致手畸形及癲癇1例[J];華西醫(yī)學;2007年04期

7 袁俊英;曾憲旭;王遐;;巨腦回畸形與腦室周圍白質(zhì)軟化癥所致腦性癱瘓的臨床分析[J];中國康復理論與實踐;2014年04期

8 閻震;張軍;劉兆玉;暢智慧;;MRI診斷巨腦回及伴發(fā)畸形[J];中國醫(yī)學影像技術(shù);2012年06期

9 李亮杰;劉志飛;安尼瓦爾;;維吾爾族與漢族巨腦回畸形伴發(fā)病的對比分析[J];中國醫(yī)學創(chuàng)新;2013年26期

10 劉可夫;謝萍;劉斌;;巨腦回畸形及伴發(fā)病變的CT診斷價值[J];中國CT和MRI雜志;2008年04期

，

本文編號：1194630