本文關(guān)鍵詞：線粒體腦肌病11例臨床分析

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【摘要】：目的：線粒體腦肌病的發(fā)病機(jī)制為線粒體功能障礙導(dǎo)致ATP(三磷酸腺苷)合成障礙、能量來(lái)源不足,從而累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)和全身肌肉。該病在臨床上較為少見(jiàn),本研究旨在提高臨床醫(yī)生對(duì)線粒體腦肌病的認(rèn)識(shí)和診斷水平,從而采取及時(shí)、合理的治療,改善患者預(yù)后。方法：回顧分析并隨訪重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、附屬第一醫(yī)院、附屬第二醫(yī)院1998年02月年至2014年06月入院的11例線粒體腦肌病患者的一般資料、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室資料、影像學(xué)資料、肌肉活檢和基因檢測(cè)、治療及預(yù)后等情況,復(fù)習(xí)文獻(xiàn)并總結(jié)線粒體腦肌病的臨床特點(diǎn)。結(jié)果：11例患者中有男性6例,女性5例。年齡范圍為5～41歲,平均年齡17歲。1例有家族史。首診誤診為腦炎的患者有4例,多發(fā)性硬化的患者2例,缺氧缺血性腦病的患者1例。該病的臨床表現(xiàn)多種多樣,常伴有癲癇的發(fā)作。本組11例患者發(fā)作性起病9例,其余2例為隱匿起病。病程中出現(xiàn)癲癇發(fā)作者10例,發(fā)育較同齡落后者2例,病程中出現(xiàn)頭痛者8例,肢體無(wú)力者8例,反應(yīng)能力、認(rèn)知功能或智力下降者6例,視力下降者6例,聽力減退者2例,吐詞不清或不能言語(yǔ)者2例,出現(xiàn)精神癥狀者2例。本組患者中有9例在發(fā)病后行血清乳酸水平測(cè)定,其中8例靜息狀態(tài)下血清乳酸水平均出現(xiàn)升高。9例患者行MRI檢查,均發(fā)現(xiàn)異常,主要表現(xiàn)為顱內(nèi)多發(fā)片狀長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào),FLAIR呈高信號(hào),病灶均未處于血管分布區(qū)。10例患者行腦電圖檢查,其中9例患者腦電圖均呈現(xiàn)慢活動(dòng)增多,并監(jiān)測(cè)癇樣波。6例患者行肌肉組織活檢檢查,均在光學(xué)顯微鏡觀察下發(fā)現(xiàn)典型的破碎紅纖維(RRF)。6例患者行分子遺傳學(xué)檢測(cè),均于線粒體DNAm.3243位點(diǎn)上發(fā)現(xiàn)AG致病突變。本組中出現(xiàn)癲癇發(fā)作的10例患者中,3例使用單種抗癲癇藥物在住院期間癲癇發(fā)作得以控制,另7例使用單種抗癲癇藥物后均出現(xiàn)癲癇復(fù)發(fā),在調(diào)整用藥后或聯(lián)合用藥的情況下于住院期間癲癇發(fā)作得以控制,1例患者出院后仍有反復(fù)的局灶性發(fā)作；1例患者在因病情加重住院期間死亡。本組中出現(xiàn)進(jìn)行性肌力下降的1例患者經(jīng)對(duì)癥支持治療后,仍呈現(xiàn)出進(jìn)行性肌力下降的表現(xiàn)。結(jié)論：線粒體腦肌病常伴有癲癇的發(fā)作,且多見(jiàn)于兒童,還常伴有全身肌肉癥狀,但該病的臨床表現(xiàn)并不典型,而且癥狀復(fù)雜多樣,臨床極易誤診。線粒體腦肌病于中樞神經(jīng)系統(tǒng)主要累及非主要顱內(nèi)動(dòng)脈分布區(qū)域(頂葉、顳葉、枕葉等),且具有顱內(nèi)多部位同時(shí)受累的特點(diǎn)。線粒體腦肌病患者通常可檢測(cè)到血清乳酸水平升高,但乳酸水平正常也不能排除該病的可能,目前線該病主要通過(guò)肌肉活檢或基因檢測(cè)確診。線粒體腦肌病目前尚無(wú)特異性治療措施,仍以對(duì)癥治療為主,預(yù)后較差。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R746

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本文編號(hào)：1190776