本文關(guān)鍵詞：ZASP基因突變所致肌原纖維病一家系報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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【摘要】：目的通過對ZASP基因突變所致肌原纖維病一家系報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí),了解該病的臨床、病理及基因突變特點(diǎn)。方法分析1例遠(yuǎn)端肌病患者的臨床、肌肉MRI及肌肉病理特點(diǎn),并追蹤其家系家族史。先證者外周血提取DNA,進(jìn)行目標(biāo)區(qū)序列捕獲二代測序(含58個肌病相關(guān)基因),明確存在ZASP基因變異。對家系其他成員進(jìn)行Sanger測序進(jìn)一步明確及驗(yàn)證突變位點(diǎn)。結(jié)果先證者為中年女性,52歲起病,表現(xiàn)為進(jìn)行性雙下肢無力伴雙腿變細(xì)。先證者家系2代15名中,除先證者外共6名存在肌肉受累,4名為先證者同代親屬,臨床特點(diǎn)與先證者類似;2名為先證者下一代親屬,其中1名僅有閉目肌受累及肌酸激酶(CK)輕度升高(291 U·L-1),另1名僅有CK輕度升高(199 U·L-1)。先證者肌肉病理發(fā)現(xiàn)肌細(xì)胞內(nèi)有異常嗜伊紅物質(zhì)沉積和鑲邊空泡形成,免疫組化染色可見肌纖維內(nèi)desmin蛋白沉積。電鏡下可見Z線附近致密顆粒沉積。目標(biāo)區(qū)序列捕獲二代測序及Sanger測序確定該家系致病基因?yàn)閆ASP基因已報(bào)道錯義突變p.A147T(c.G439A)。結(jié)論 ZASP基因突變所致的肌原纖維病家系為國內(nèi)首次報(bào)道。
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】：上海市衛(wèi)計(jì)委重點(diǎn)項(xiàng)目(編號:201440019);上海市衛(wèi)計(jì)委青年項(xiàng)目(編號:20154Y0004) 上海市科委重點(diǎn)項(xiàng)目(編號:15DZ1208002)
【分類號】：R746
【正文快照】： 肌原纖維病(myofi brillar myopathy)是一組病理上以異常蛋白沉積為主要特點(diǎn)的遺傳異質(zhì)性肌肉疾病[1,2]。其發(fā)病與肌小節(jié)Z線或與之相關(guān)蛋白的異常有關(guān)。目前已知肌原纖維病的致病基因包括結(jié)蛋白(desmin,DES)[3]、αB-晶體蛋白(αB-crystallin,CRYAB)[4],Z盤選擇性剪接PDZ蛋白(

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1 洪明霞;范世藩;;在稀酸溶液中肌原纖維的腫，

本文編號：1159738