本文關(guān)鍵詞：葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶UGT2B7-A268G基因多態(tài)性對(duì)癲癇兒童丙戊酸血藥濃度的影響

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【摘要】：目的:在丙戊酸(VPA)單藥治療的癲癇兒童中評(píng)估葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶UGT2B7-A268G位點(diǎn)的遺傳基因多態(tài)性對(duì)VPA血清濃度的影響。方法:本研究納入200例VPA單藥治療的癲癇患兒,測(cè)定其VPA穩(wěn)態(tài)血藥濃度。對(duì)UGT2B7編碼區(qū)的A268G采用聚合酶鏈反應(yīng)(RPLF)擴(kuò)增進(jìn)行基因鑒定分型。根據(jù)UGT2B7基因多態(tài)性分析VPA血清藥物濃度與基因多態(tài)性的關(guān)系。結(jié)果:攜帶變異UGT2B7-268G一個(gè)基因型或純合基因患兒的VPA血清藥物濃度顯著高于攜帶A/A型基因的患兒。由于兒童個(gè)體差異較大,根據(jù)年齡、體質(zhì)量調(diào)整VPA濃度后與基因多態(tài)性仍然顯著關(guān)聯(lián)(P0.05)。UGT2B7-A268G的基因多態(tài)性與Hardy-Weinberg平衡一致(P0.05),其中UGT2B7-268AG等位基因的分布頻率是30.00%,而G突變基因的分布頻率為70.00%。結(jié)論:癲癇患兒UGT2B7基因的A268G突變可能改變VPA的藥物代謝動(dòng)力學(xué)過(guò)程,并且不受年齡、體質(zhì)量等因素干擾。UGT2B7的基因多態(tài)性對(duì)兒童VPA血藥濃度產(chǎn)生影響,測(cè)定其基因型對(duì)于獲得適合的VPA穩(wěn)態(tài)濃度和設(shè)定起始用藥劑量有積極意義。
【作者單位】： 石河子大學(xué);河南省鶴壁市人民醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 兒童 丙戊酸 UGTB 基因多態(tài)性 藥物代謝動(dòng)力學(xué) 癲癇
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金;項(xiàng)目編號(hào)81260627
【分類號(hào)】：R742.1
【正文快照】： 丙戊酸(valproic acid,VPA)是治療兒童癲癇的經(jīng)典藥物,既可用作單藥治療,也可用作添加治療[1-2],主要用于治療全面性癲癇,包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作等。VPA口服后迅速吸收,在胃腸道中以游離丙戊酸離子的形式存在。目前VPA發(fā)揮抗癲癇作

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本文編號(hào)：1105375