本文關鍵詞：中國西南地區(qū)漢族脊肌萎縮癥患者SMA相關基因分子特征

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【摘要】：目的以中國西南地區(qū)漢族人群為研究對象,構建脊肌萎縮癥(SMA)相關基因拷貝數(shù)變化頻率,為SMA的臨床診斷和分型提供依據(jù)。方法收集62例臨床診斷為SMA的無親緣關系患者,以及50例無親緣關系的正常人作為健康對照組,采用多重連接酶依賴的探針擴增技術(MLPA)分析運動神經(jīng)元基因(SMN)和神經(jīng)原凋亡抑制蛋白基因(NAIP)的拷貝數(shù)。結果 62例患者中,SMAⅠ~Ⅳ型分別占30.65%(19/62)、41.94%(26/62)、16.13%(10/62)、11.29%(7/62)。SMN1基因外顯子7純合缺失占98.38%(61/62),SMN1基因外顯子8純合缺失占82.26%(51/62)。SMAⅠ型患者中NAIP基因外顯子5有68.42%(13/19)純合缺失,26.32%(5/19)雜合缺失;SMAⅡ~Ⅳ型患者中NAIP基因外顯子5有13.95%(6/43)純合缺失,62.79%(27/43)雜合缺失。SMAⅠ型患者中68.42%(13/19)有1~2拷貝的SMN2基因,SMAⅡ型中84.62%(22/26)有2拷貝以上的SMN2基因,90.00%(9/10)SMAⅢ型和85.71%(6/7)SMAⅣ型患者有2拷貝以上的SMN2基因,且發(fā)現(xiàn)有5拷貝和6拷貝SMN2基因。結論 SMN1基因缺失是SMA的主要致病原因,SMN2和NAIP基因拷貝數(shù)變化可以影響SMA病情嚴重程度。
【作者單位】： 四川大學華西醫(yī)院實驗醫(yī)學科;
【關鍵詞】： 脊肌萎縮癥 SMN基因 NAIP基因 MLPA
【基金】：國家自然科學基金(No.81672095)資助
【分類號】：R746.4
【正文快照】： 脊肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病,其疾病特點是脊髓運動神經(jīng)元的變性導致骨骼肌萎縮和普遍性的肌張力減弱[1],多以周圍神經(jīng)肌肉病變?yōu)槌跏及Y狀。SMA按照發(fā)病年齡和嚴重程度的不同,分為4種臨床類型,分別是SMAⅠ~Ⅳ。SMA的主要致

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本文編號：1093249