本文關(guān)鍵詞：纖毛疾病Joubert綜合征與神經(jīng)發(fā)育

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【摘要】：Joubert綜合征(Joubert syndrome)是一類常染色體隱性遺傳神經(jīng)發(fā)育障礙疾病,主要癥狀表現(xiàn)為共濟失調(diào)、肌張力低、呼吸和眼動異常、認知障礙以及發(fā)育遲緩等,此外,還不同程度地間雜其他多器官病變。Joubert綜合征的典型影像學特征為"臼齒征"(molar tooth sign),由小腦蚓部發(fā)育不良或缺如,小腦上腳和皮質(zhì)脊髓束交叉減少或缺失等所致。目前,已發(fā)現(xiàn)20多種Joubert綜合征致病基因,有趣的是,它們所編碼的蛋白質(zhì)大都與細胞纖毛(cilium)的結(jié)構(gòu)和功能密切相關(guān)。纖毛廣泛參與機體的發(fā)育和多種細胞功能,其結(jié)構(gòu)和功能異常所致疾病統(tǒng)稱為纖毛疾病(ciliopathies)。Joubert綜合征是一種典型的纖毛疾病,然而,對于這些纖毛病變基因如何導致神經(jīng)發(fā)育障礙尚知之甚少。該文討論了Joubert綜合征與纖毛的相關(guān)性,并重點闡述了Joubert綜合征致病基因在神經(jīng)發(fā)育中的作用及機制。
【作者單位】： 南昌大學生命科學研究院生命科學院;
【關(guān)鍵詞】： Joubert綜合征 致病基因 纖毛 纖毛疾病 神經(jīng)發(fā)育 Wnt和Shh信號通路
【基金】：國家自然科學基金(批準號:31171044、81160144) 江西省青年科學家培養(yǎng)對象計劃(批準號:20122BCB23007)資助的課題~~
【分類號】：R741
【正文快照】： 細胞纖毛(cilium)是一種突出于細胞表面的細胞器,幾乎存在于人類所有細胞中,從單細胞生物到高等生物細胞中都普遍存在。近十余年,纖毛備受人們關(guān)注,其結(jié)構(gòu)和功能也被人們廣泛認識。纖毛參與多種細胞功能并介導多種重要信號通路,對機體發(fā)育起著至關(guān)重要的作用。纖毛結(jié)構(gòu)和功能

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本文編號：1075180