發(fā)布時(shí)間：2017-10-21 06:34

  本文關(guān)鍵詞：膠質(zhì)瘤IDH1基因突變檢測(cè)及其臨床應(yīng)用策略

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【摘要】：目的比較免疫組化En Vision法與高分辨率熔解曲線分析(high resolution melting curve analysis,HRM)法在測(cè)定異檸檬酸脫氫酶-1(IDH1)基因突變中的優(yōu)缺點(diǎn),為臨床IDH1基因突變的檢測(cè)提供策略。方法運(yùn)用免疫組化En Vision法和HRM法檢測(cè)279例人膠質(zhì)瘤及膠質(zhì)神經(jīng)元混合性腫瘤中IDH1基因突變。結(jié)果免疫組化檢測(cè)結(jié)果:279例中有81例發(fā)生IDH1基因突變;HRM檢測(cè)結(jié)果:275例中77例存在IDH1基因突變,4例因?yàn)镈NA質(zhì)量不佳導(dǎo)致檢測(cè)無(wú)結(jié)果。免疫組化En Vision法和HRM法檢測(cè)IDH1基因突變具有較好的一致性,差異無(wú)顯著性(P=0.375)。結(jié)論 IDH1基因突變主要發(fā)生在WHOⅡ~Ⅳ級(jí)的星形細(xì)胞、少突膠質(zhì)細(xì)胞以及星形-少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤中;中國(guó)人IDH1基因突變率較國(guó)外低,原因有待進(jìn)一步分析。IDH1-R132H抗體免疫組化檢測(cè)IDH1基因突變的結(jié)果與HRM法檢測(cè)結(jié)果具有高度的一致性,臨床IDH1-R132檢測(cè)首推免疫組化法,IDH1突變分子檢測(cè)適用于免疫組化檢測(cè)突變陰性的病例。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院病理科;南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院病理學(xué)系;廣州好芝生物科技有限公司;
【關(guān)鍵詞】： 腦腫瘤 膠質(zhì)瘤 IDH 免疫組織化學(xué) 高分辨率熔解曲線分析法
【基金】：廣州市科技計(jì)劃項(xiàng)目-科技惠民專項(xiàng)(2014Y2-00142)
【分類號(hào)】：R739.4
【正文快照】： 膠質(zhì)瘤是腦組織最常發(fā)生的惡性腫瘤,占全部顱內(nèi)腫瘤的40%~50%。膠質(zhì)瘤呈侵襲性生長(zhǎng),手術(shù)后易復(fù)發(fā),特別是高級(jí)別膠質(zhì)瘤,預(yù)后差,生存期短,病死率高。因此針對(duì)膠質(zhì)瘤的發(fā)生、發(fā)展和預(yù)后的研究成為近年的熱點(diǎn)。2008年P(guān)arsons等[1]首次利用高通量測(cè)序技術(shù)在多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中發(fā)

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