本文關鍵詞：膠質(zhì)瘤IDH1基因突變檢測及其臨床應用策略

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【摘要】：目的比較免疫組化En Vision法與高分辨率熔解曲線分析(high resolution melting curve analysis,HRM)法在測定異檸檬酸脫氫酶-1(IDH1)基因突變中的優(yōu)缺點,為臨床IDH1基因突變的檢測提供策略。方法運用免疫組化En Vision法和HRM法檢測279例人膠質(zhì)瘤及膠質(zhì)神經(jīng)元混合性腫瘤中IDH1基因突變。結(jié)果免疫組化檢測結(jié)果:279例中有81例發(fā)生IDH1基因突變;HRM檢測結(jié)果:275例中77例存在IDH1基因突變,4例因為DNA質(zhì)量不佳導致檢測無結(jié)果。免疫組化En Vision法和HRM法檢測IDH1基因突變具有較好的一致性,差異無顯著性(P=0.375)。結(jié)論 IDH1基因突變主要發(fā)生在WHOⅡ~Ⅳ級的星形細胞、少突膠質(zhì)細胞以及星形-少突膠質(zhì)細胞瘤中;中國人IDH1基因突變率較國外低,原因有待進一步分析。IDH1-R132H抗體免疫組化檢測IDH1基因突變的結(jié)果與HRM法檢測結(jié)果具有高度的一致性,臨床IDH1-R132檢測首推免疫組化法,IDH1突變分子檢測適用于免疫組化檢測突變陰性的病例。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院病理科;南方醫(yī)科大學基礎醫(yī)學院病理學系;廣州好芝生物科技有限公司;
【關鍵詞】： 腦腫瘤 膠質(zhì)瘤 IDH 免疫組織化學 高分辨率熔解曲線分析法
【基金】：廣州市科技計劃項目-科技惠民專項(2014Y2-00142)
【分類號】：R739.4
【正文快照】： 膠質(zhì)瘤是腦組織最常發(fā)生的惡性腫瘤,占全部顱內(nèi)腫瘤的40%~50%。膠質(zhì)瘤呈侵襲性生長,手術后易復發(fā),特別是高級別膠質(zhì)瘤,預后差,生存期短,病死率高。因此針對膠質(zhì)瘤的發(fā)生、發(fā)展和預后的研究成為近年的熱點。2008年Parsons等[1]首次利用高通量測序技術在多形性膠質(zhì)母細胞瘤中發(fā)

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