本文關(guān)鍵詞：6例脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型、3型患者臨床表型及影像學(xué)相關(guān)分析

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【摘要】：目的：分析研究6例脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型、3型患者臨床表現(xiàn)及小腦、腦干的萎縮情況。方法：對(duì)6例考慮為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的患者行基因診斷,并對(duì)其進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)查體。行國(guó)際協(xié)作共濟(jì)失調(diào)等級(jí)評(píng)分量表(International Cooperative Ataxia Rating Scale, ICARS)、簡(jiǎn)易智力狀態(tài)量表(Mini-mental stale examination, MMSE)進(jìn)行共濟(jì)失調(diào)嚴(yán)重程度及認(rèn)知功能的初步評(píng)估。通過(guò)PACSE工作系統(tǒng)在頭顱MRI上測(cè)量6例SCA患者及19例正常對(duì)照組小腦、腦干、第四腦室各橫徑及縱徑。結(jié)果：發(fā)現(xiàn)了4例SCA2型患者,異常等位基因CAG重復(fù)次數(shù)在37-47之間；2例SCA3患者,異常等位基因CAG重復(fù)次數(shù)為67、70次。小腦、腦干各徑線SCA2和SCA3組小于正常對(duì)照組(P0.05)。第四腦室橫徑：SCA2和SCA3組大于正常對(duì)照組(P0.05)；腦橋縱徑：SCA2組小于SCA3組(P0.05)。第四腦室橫徑與ICARS評(píng)分成正相關(guān)(r=0.91 P0.05)。小腦溝寬度與ICARS評(píng)分成正相關(guān)(r=0.89,P=0.01)。結(jié)論：SCA2、SCA3患者小腦、腦干徑線縮短明顯,第四腦室徑線增大。SCA2型腦橋縱徑萎縮可能較SCA3型明顯。第四腦室橫徑、小腦溝寬度與共濟(jì)失調(diào)嚴(yán)重程度有關(guān)。頭顱MRI徑線測(cè)量可給予SCA2、SCA3患者臨床癥狀一個(gè)量化的觀察指標(biāo)。
【關(guān)鍵詞】：脊髓小腦共濟(jì)失調(diào) 臨床表現(xiàn) 核磁共振成像
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R744.7
【目錄】：

• 中英文縮略詞對(duì)照表5-7
• 摘要7-8
• ABSTRACT8-9
• 前言9-10
• 研究?jī)?nèi)容與方法10-17
• 1. 研究對(duì)象10
• 1.1 病例組10
• 1.2 對(duì)照組10
• 2. 內(nèi)容與方法10-15
• 2.1 標(biāo)本采集10
• 2.2 臨床資料收集10-11
• 2.3 基因檢11-15
• 3. 質(zhì)量控制15-16
• 4. 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理16-17
• 結(jié)果17-23
• 討論23-28
• 小結(jié)28-29
• 致謝29-30
• 參考文獻(xiàn)30-33
• 綜述33-42
• 參考文獻(xiàn)38-42
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文42-43
• 導(dǎo)師評(píng)閱表43

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 李學(xué);王澤帥;馬建軍;王冰;;河南地區(qū)SCA1、SCA2和SCA3患者臨床特征及CAG三核苷酸變異的研究[J];山東醫(yī)藥;2010年36期

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 董毅;中國(guó)人群脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者特殊臨床表現(xiàn)的總結(jié)及誤診為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的亨廷頓病患者的臨床特點(diǎn)分析[D];福建醫(yī)科大學(xué);2013年

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本文編號(hào)：1063071