本文關鍵詞：126例Wilson’s病患者臨床特點分析

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【摘要】：目的分析總結(jié)Wilson’s病(Wilson’s disease,WD)患者臨床特點,減少誤診,改善患者預后。方法回顧性分析2008年1月至2014年12月我院收治的126例WD患者臨床資料(主要包括臨床表現(xiàn)、頭部及腹部影像學檢查),并進行分析總結(jié)。結(jié)果 126例WD患者中,男女比為75∶51,發(fā)病中位年齡21歲。10.3%(13/126)患者有WD家族史,87.3%(109/126)患者表現(xiàn)為神經(jīng)精神系統(tǒng)癥狀,14.3%(18/126)患者以肝病為首發(fā)表現(xiàn)。126例WD患者血清銅藍蛋白水平均低于200mg/L,其中銅藍蛋白水平低于100mg/L 121例(96.0%);在接受頭部MRI檢查患者中,92.7%(102/110)有異常;在接受腹部影像學檢查患者中,88.9%(97/109)有異常;98.3%(115/117)患者裂隙燈角膜K-F環(huán)檢查陽性;1例患者肝臟組織穿刺羅丹寧染色陽性。從發(fā)病到確診的時間3d~19年,中位時間8個月,有20例(15.9%)患者曾經(jīng)被誤診為其他系統(tǒng)疾病。結(jié)論 WD臨床表現(xiàn)多樣,在出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀患者伴或不伴肝臟損害時,或臨床不明原因的肝功能損害患者,均應考慮到此病的可能性,應進一步檢測銅代謝相關指標、角膜K-F環(huán),甚至肝臟組織穿刺活檢以鑒別。
【作者單位】： 四川大學華西醫(yī)院急診科;四川大學華西醫(yī)院消化內(nèi)科;
【關鍵詞】： Wilson’s病 銅藍蛋白 角膜K-F環(huán) 尿銅
【基金】：四川省科技廳科技支撐計劃項目(No.2014SZ0002)資助
【分類號】：R742.4
【正文快照】： Wilson’s病(Wilson’s disease,WD),又名肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration),是一種先天性銅代謝異常疾病,常染色體隱性遺傳。其發(fā)病機制是13號染色體的ATP7B基因突變,引起肝細胞內(nèi)銅轉(zhuǎn)運障礙,導致過量銅在體內(nèi)組織和器官中沉積,如肝臟、腦部、腎臟、角膜等,其中以

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本文編號：1059734