本文關(guān)鍵詞：126例Wilson’s病患者臨床特點(diǎn)分析

  更多相關(guān)文章： Wilson’s病 銅藍(lán)蛋白 角膜K-F環(huán) 尿銅

【摘要】：目的分析總結(jié)Wilson’s病(Wilson’s disease,WD)患者臨床特點(diǎn),減少誤診,改善患者預(yù)后。方法回顧性分析2008年1月至2014年12月我院收治的126例WD患者臨床資料(主要包括臨床表現(xiàn)、頭部及腹部影像學(xué)檢查),并進(jìn)行分析總結(jié)。結(jié)果 126例WD患者中,男女比為75∶51,發(fā)病中位年齡21歲。10.3%(13/126)患者有WD家族史,87.3%(109/126)患者表現(xiàn)為神經(jīng)精神系統(tǒng)癥狀,14.3%(18/126)患者以肝病為首發(fā)表現(xiàn)。126例WD患者血清銅藍(lán)蛋白水平均低于200mg/L,其中銅藍(lán)蛋白水平低于100mg/L 121例(96.0%);在接受頭部MRI檢查患者中,92.7%(102/110)有異常;在接受腹部影像學(xué)檢查患者中,88.9%(97/109)有異常;98.3%(115/117)患者裂隙燈角膜K-F環(huán)檢查陽(yáng)性;1例患者肝臟組織穿刺羅丹寧染色陽(yáng)性。從發(fā)病到確診的時(shí)間3d~19年,中位時(shí)間8個(gè)月,有20例(15.9%)患者曾經(jīng)被誤診為其他系統(tǒng)疾病。結(jié)論 WD臨床表現(xiàn)多樣,在出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀患者伴或不伴肝臟損害時(shí),或臨床不明原因的肝功能損害患者,均應(yīng)考慮到此病的可能性,應(yīng)進(jìn)一步檢測(cè)銅代謝相關(guān)指標(biāo)、角膜K-F環(huán),甚至肝臟組織穿刺活檢以鑒別。
【作者單位】： 四川大學(xué)華西醫(yī)院急診科;四川大學(xué)華西醫(yī)院消化內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： Wilson’s病 銅藍(lán)蛋白 角膜K-F環(huán) 尿銅
【基金】：四川省科技廳科技支撐計(jì)劃項(xiàng)目(No.2014SZ0002)資助
【分類號(hào)】：R742.4
【正文快照】： Wilson’s病(Wilson’s disease,WD),又名肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration),是一種先天性銅代謝異常疾病,常染色體隱性遺傳。其發(fā)病機(jī)制是13號(hào)染色體的ATP7B基因突變,引起肝細(xì)胞內(nèi)銅轉(zhuǎn)運(yùn)障礙,導(dǎo)致過(guò)量銅在體內(nèi)組織和器官中沉積,如肝臟、腦部、腎臟、角膜等,其中以

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 胡紀(jì)源,呂達(dá)平,王共強(qiáng),何光遠(yuǎn),程楠,王訓(xùn),洪銘范,楊任民;肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床誤診研究[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2001年11期

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 李代鳳;張黎;;熱敷、按摩治護(hù)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吲まD(zhuǎn)痙攣療效觀察[J];中醫(yī)藥臨床雜志;2010年11期

2 呂達(dá)平;楊任民;;銅代謝障礙性疾病的研究進(jìn)展[J];安徽醫(yī)學(xué);2006年01期

3 杜益剛;程楠;胡紀(jì)源;;肝豆?fàn)詈俗冃曰蛟\斷技術(shù)的研究進(jìn)展[J];安徽醫(yī)學(xué);2009年04期

4 葉群榮;程楠;胡紀(jì)源;韓詠竹;;肝豆?fàn)詈俗冃栽缙谠\斷的研究進(jìn)展[J];安徽醫(yī)學(xué);2010年08期

5 徐銀;韓詠竹;;肝豆?fàn)詈俗冃跃裾系K的研究進(jìn)展[J];安徽醫(yī)學(xué);2011年05期

6 饒嬈;程楠;葉群榮;韓詠竹;;青霉胺激發(fā)試驗(yàn)應(yīng)用于肝豆?fàn)詈俗冃栽缙谠\斷的研究進(jìn)展[J];安徽醫(yī)學(xué);2011年05期

7 陳后勤;胡紀(jì)源;;肝豆?fàn)詈俗冃阅I臟損害研究進(jìn)展[J];安徽醫(yī)學(xué);2012年01期

8 胡文彬;韓詠竹;楊任民;程楠;薛本春;孫道銀;喻緒恩;韓永升;葉冬青;;安徽省金寨縣和利辛縣漢族人群肝豆?fàn)詈俗冃缘幕疾÷收{(diào)查(附一家系報(bào)道)[J];安徽醫(yī)學(xué);2012年06期

9 程楠;胡紀(jì)源;王訓(xùn);韓詠竹;楊任民;;中西醫(yī)結(jié)合除銅治療對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吒斡不拈L(zhǎng)期療效觀察[J];安徽中醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2009年03期

10 馬仕坤;;肝豆?fàn)詈俗冃?0例誤診分析[J];重慶醫(yī)學(xué);2009年24期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 鄭春華;張洪球;;肝豆?fàn)詈俗冃?3例臨床分析[A];第九次浙江省中西醫(yī)結(jié)合肝病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前4條

1 易露茜;暴發(fā)性肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床、病理和基因突變研究[D];中南大學(xué);2007年

2 程楠;WD基因突變熱區(qū)和高頻突變位點(diǎn)及特殊類型WD基因診斷的研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2010年

3 張娟;銅負(fù)荷大鼠肝星狀細(xì)胞凋亡p38MAPK信號(hào)通路探討及通腑利濕化瘀散結(jié)方對(duì)其干預(yù)的代謝組學(xué)研究[D];湖北中醫(yī)藥大學(xué);2012年

4 韓永升;肝豆?fàn)詈俗冃陨窠?jīng)心理學(xué)及神經(jīng)影像學(xué)表征研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2014年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 陳源;肝豆?fàn)詈俗冃曰純焊闻K病理及超微結(jié)構(gòu)[D];河北醫(yī)科大學(xué);2004年

2 何綱;一例暴發(fā)性肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床與基因突變研究[D];中南大學(xué);2006年

3 王平;肝豆?fàn)詈俗冃约膊〉幕蚍治黾盎蛟\斷的研究[D];華中科技大學(xué);2007年

4 王昕;帶器妊娠婦女血清，，組織銅的相關(guān)研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2009年

5 翟婷婷;肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因型與臨床表型相關(guān)性研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2013年

6 王佳煒;四硫鉬酸銨調(diào)節(jié)Wilson病銅負(fù)荷大鼠銅代謝及MAPK相關(guān)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)機(jī)制的研究[D];安徽中醫(yī)藥大學(xué);2013年

7 馬艷紅;中藥通腑養(yǎng)髓法保護(hù)tx小鼠銅誘導(dǎo)神經(jīng)元損傷的細(xì)胞凋亡機(jī)制的研究[D];安徽中醫(yī)藥大學(xué);2014年

8 李宗亮;肝豆?fàn)詈俗冃缘闹嗅t(yī)證型及其臨床相關(guān)因素的前瞻性研究[D];安徽中醫(yī)藥大學(xué);2014年

9 張江偉;PHKA2基因突變致11例糖原累積癥Ⅸa型的臨床表型與遺傳學(xué)特征分析及兩種單基因病的報(bào)道[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年

10 彭景;不明原因肝炎的臨床和組織學(xué)特征[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2014年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前4條

1 楊任民,胡紀(jì)原;肝豆?fàn)詈俗冃?4例CT掃描分析[J];臨床神經(jīng)病學(xué)雜志;1991年04期

2 楊任民;鮑遠(yuǎn)程;任明山;;120例肝豆?fàn)詈俗冃园Y誤診分析[J];臨床誤診誤治;1985年03期

3 王興族;李傳付;王寧新;王金萍;宋執(zhí)云;楊任民;鮑遠(yuǎn)程;;38例肝豆?fàn)詈俗冃缘母文I聲像圖研究[J];中華超聲影像學(xué)雜志;1993年02期

4 張晨美,曹敏;小兒肝豆?fàn)詈俗冃?1例臨床分析[J];浙江醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);1998年04期

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前7條

1 ;伴糖尿病的遺傳綜合征(續(xù))肝豆?fàn)詈俗冃跃C合征(Wilson綜合征)[J];實(shí)用糖尿病雜志;2005年02期

2 吳存造,虞冠鋒,張啟瑜,廖毅,楊亦榮,鄭少玲,夏鵬,劉勇;改良背馱式肝移植治療wilson’s病[J];肝膽胰外科雜志;2005年02期

3 李曉強(qiáng);林靜;劉俐;閔婕;;Wilson評(píng)分預(yù)測(cè)困難氣道準(zhǔn)確性的Meta分析[J];中國(guó)循證醫(yī)學(xué)雜志;2013年05期

4 趙西丁;;韓國(guó)wilson麻風(fēng)康復(fù)中心的現(xiàn)狀[J];中國(guó)麻風(fēng)雜志;1993年02期

5 張依群;查力;向明;;正常人HC導(dǎo)聯(lián)與Wilson導(dǎo)聯(lián)在右胸導(dǎo)聯(lián)中的比較[J];貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1991年04期

6 宋陽(yáng)山;31例正常人HC導(dǎo)聯(lián)與Wilson導(dǎo)聯(lián)心電圖對(duì)比分析[J];冶金醫(yī)藥情報(bào);1992年02期

7 ;[J];;年期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 谷里鵬;;WILSON參數(shù)的快速求取法[A];第二屆全國(guó)傳遞過(guò)程學(xué)術(shù)研討會(huì)論文集[C];2003年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 張曉靜;Wilson框架和Gabor框架的若干問(wèn)題研究[D];河南大學(xué);2010年

2 朱云;二維及三維Wilson元插值的各向異性[D];鄭州大學(xué);2003年

本文編號(hào)：1059734