本文關(guān)鍵詞：基因確診的一肯尼迪病家系臨床分析

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【摘要】：肯尼迪病是一種罕見(jiàn)的性連鎖運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,其臨床表型多變。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院收治了一個(gè)缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病家系,該家系中4名男性患者均表現(xiàn)為累及四肢的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓(以遠(yuǎn)端為著),缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下癥狀。4名患者肌酸激酶水平升高,肌電圖表現(xiàn)為典型神經(jīng)源性肌萎縮。SMN1基因檢測(cè)均為陰性,AR基因檢測(cè)證實(shí)1號(hào)外顯子CAG重復(fù)拷貝增加。提示作為肯尼迪病的特征性表現(xiàn),延髓麻痹和雄激素功能低下并非診斷肯尼迪病的必備條件。以慢性上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病癥狀為主要表現(xiàn)的成年男性患者,即便缺乏特征性的雄激素功能低下或延髓麻痹,也要考慮到肯尼迪病的可能并予以基因檢測(cè)。
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院麻醉學(xué)系;中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 肯尼迪病 延髓麻痹 雄激素功能低下 CAG重復(fù)序列
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81401065)~~
【分類號(hào)】：R746.4
【正文快照】： 第一作者(First author):王U，

本文編號(hào)：1029257