本文關(guān)鍵詞：家族性線粒體腦肌病并乳酸血癥與卒中樣發(fā)作的臨床特點(diǎn)

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【摘要】：正線粒體病是一組由于線粒體結(jié)構(gòu)功能異常所導(dǎo)致的腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)遺傳代謝性疾病。線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)是最常見(jiàn)的類(lèi)型,其中80%MELAS患者的致病基因和mt DNA A3243G點(diǎn)突變有關(guān)~([1])。本文報(bào)道一對(duì)MELAS母女,對(duì)比兩者臨床特點(diǎn)結(jié)合文獻(xiàn),旨在對(duì)該病的臨床與分子遺傳學(xué)特征進(jìn)一步認(rèn)識(shí)。
【作者單位】： 廣州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 卒中樣發(fā)作;線粒體腦肌病;MELAS;高乳酸血癥;線粒體結(jié)構(gòu);遺傳學(xué)特征;遺傳代謝性;族性;大腦中動(dòng)脈;右側(cè)大腦;
【分類(lèi)號(hào)】：R746
【正文快照】： 線粒體病是一組由于線粒體結(jié)構(gòu)功能異常所導(dǎo)致的腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)遺傳代謝性疾病。線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)是最常見(jiàn)的類(lèi)型,其中80%MELAS患者的致病基因和mt DNA A3243G點(diǎn)突變有關(guān)[1]。本文報(bào)道一對(duì)MELAS母女,對(duì)比兩者臨床特點(diǎn)結(jié)合文獻(xiàn),旨在對(duì)該

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中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

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2 林菡;宋興旺;易詠紅;廖衛(wèi)平;;線粒體腦肌病伴有高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征的，臨床和基因突變分析[A];第十一屆全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2008年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 郭章寶;線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作的臨床分析[D];華中科技大學(xué);2013年

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本文編號(hào)：1013803