發(fā)布時間：2017-10-10 22:12

  本文關鍵詞：腎上腺腦白質營養(yǎng)不良成人腦型1例及文獻回顧

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【摘要】：目的探討一例錯義突變的腎上腺腦白質營養(yǎng)不良的診斷、臨床表現及中醫(yī)藥改善內分泌系統(tǒng)癥狀。方法通過文獻回顧,結合本例ALD患者臨床資料,討論該病基因診斷及臨床表現。結果文獻回顧中,本病診斷主要通過磁共振、基因檢測及內分泌檢查。本患者為半合子突變C.447TA,P.(Ser149Arg)�；蛲蛔兘忉�:改突變?yōu)殄e義突變,翻譯產物蛋白質第149位氨基酸殘基由絲氨酸變?yōu)榫彼�。結論目前ALD的治療沒有明顯的進展,激素替代療法和飲食控制療效不明顯,可考慮應用中醫(yī)藥療法。
【作者單位】： 山東中醫(yī)藥大學;山東大學;山東大學附屬省立醫(yī)院內分泌代謝科山東省臨床醫(yī)學研究院內分泌代謝研究所;
【關鍵詞】： 基因檢測 錯義突變 診斷 中醫(yī)藥
【分類號】：R589;R747.9
【正文快照】： 0引言 腎上腺腦白質營養(yǎng)不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一種臨床罕見的基因突變導致的代謝障礙疾病,主要侵犯大腦、腎上腺等組織,其發(fā)病率約為0.5/10萬~1/10萬。男性多見,女性雜合子也可以出現癥狀,多于兒童時期發(fā)病,成年型極為罕見。該病預后差,且該病無特異性治療,多數

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1 Scarpini E;Galimberti D;Guidi I;高艷瓊;;1例65歲進行性單純語言障礙男性患者的意義:一項關于治療方案和文獻回顧的病例報道[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(神經病學分冊);2006年05期

2 Murali R.;Palfreeman S. ;吳佳紋;;透明細胞非典型性纖維黃瘤:1例病例報道及文獻回顧[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(皮膚病學分冊);2006年08期

3 Quinette P;Guillery-Girard B;Dayan J;F.Eustache;王鵬;;暫時全面性遺忘的真正含義:142例病例的深入研究和文獻回顧結果[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(神經病學分冊);2006年11期

4 沈岳飛,唐運立,許永成;短暫性完全遺忘綜合征53例國內文獻回顧[J];臨床薈萃;2001年22期

5 孔靈菲,王秋月,趙玉霞,袁玉,于潤江;反應性氣道功能障礙綜合征7例臨床報告及文獻回顧[J];國外醫(yī)學.呼吸系統(tǒng)分冊;2005年05期

6 Saini R. ,Pui J.C. ,Burgin S. ,劉超;立克次體痘:3例報道和文獻回顧[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(皮膚病學分冊);2005年03期

7 孫雄;龔鐳;金士毛;;嗜酸細胞性胃腸炎1例和文獻回顧[J];臨床消化病雜志;2008年04期

8 方嘉慶;謝渭芬;陳岳祥;;嗜酸細胞性胃腸炎10例臨床分析及文獻回顧[J];國際消化病雜志;2010年05期

9 俞天驥;藥物性毛過多癥:病例報告和文獻回顧[J];國外醫(yī)學.藥學分冊;1990年06期

10 朱立軍;循證醫(yī)學系統(tǒng)回顧手冊4.1.2版簡介[J];中國創(chuàng)傷骨科雜志;2001年03期

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1 朱玲華;牟一平;蔡秀軍;朱一平;徐曉武;;腸段切除治療小腸淋巴管擴張癥3例及文獻回顧[A];2005年浙江省外科學術會議論文匯編[C];2005年

2 賈愛芹;任洪波;張修禮;李文波;尚瑞蓮;孫自勤;;藍色橡皮皰痣綜合征2例及文獻回顧[A];中華醫(yī)學會第七次全國消化病學術會議論文匯編（下冊）[C];2007年

3 吳西雅;;特殊影像學表現的巨細胞間質性肺炎一例及文獻回顧[A];中華醫(yī)學會第三屆全國間質性肺病暨彌漫性泛細支氣管炎學術會議論文匯編[C];2010年

4 楊敏;陳平;周銳;;肺淋巴瘤樣肉芽腫病例1例報告并文獻回顧[A];中華醫(yī)學會呼吸病學年會——2011（第十二次全國呼吸病學學術會議）論文匯編[C];2011年

5 唐風云;周君;陳向軍;陳建光;;混合性結締組織病所致的可逆性后部腦病綜合征:個例報道及文獻回顧[A];2012年浙江省神經病學學術年會論文集[C];2012年

6 趙翰林;楊桂元;錢祝銀;徐澤寬;丁強;褚朝順;虞俊波;苗毅;;胰腺實性假乳頭狀瘤2例及文獻回顧[A];中華醫(yī)學會第十一屆全國胰腺外科學術研討會論文匯編[C];2006年

7 范竹雯;楊建宇;李彥知;鄭紹明;許繼宗;;《光明中醫(yī)》近3年腫瘤相關文獻回顧分析[A];2011年中華名中醫(yī)論壇暨發(fā)揮中西醫(yī)優(yōu)勢防治腫瘤高峰論壇論文集[C];2011年

8 康濤;王曉麗;劉紅磊;任鮮卉;劉永紅;鄧艷春;;Jeavons綜合征4例臨床特點和腦電分析并文獻回顧[A];第三屆CAAE中國腦電圖和神經電生理大會論文摘要集[C];2012年

9 呂利雄;周巍;張星宇;曹勤;徐欣輝;俞康龍;朱長清;;短QT綜合征:病例報道和文獻回顧[A];第十一次全國急診醫(yī)學學術會議暨中華醫(yī)學會急診醫(yī)學分會成立二十周年慶典論文匯編[C];2006年

10 謝明;黃維庭;周蔚;王紓宜;周梁;;孤立性喉粘膜漿細胞增多癥1例附文獻回顧[A];華東六省一市耳鼻咽喉-頭頸外科學術會議暨2008年浙江省耳鼻咽喉-頭頸外科學術年會論文匯編[C];2008年

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2 金成勛;4例Kimura病臨床特征及文獻回顧[D];吉林大學;2013年

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