本文關(guān)鍵詞：遺傳性色素性皮膚病三家系調(diào)查

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【摘要】：目的通過對寧夏地區(qū)首次發(fā)現(xiàn)的1例屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥和2例遺傳性對稱性色素異常癥三大家系的調(diào)查研究,來總結(jié)這兩種疾病的臨床特點(diǎn)、組織病理學(xué)特征、超微結(jié)構(gòu)的改變及遺傳方式,豐富這兩種疾病的臨床數(shù)據(jù)庫,提高皮膚科醫(yī)生對這兩種疾病的認(rèn)識。方法對3個(gè)家系的所有患者進(jìn)行實(shí)地調(diào)查、收集臨床資料、繪制家系圖譜、拍照、采集血樣,對先證者的皮損行皮膚活檢,通過光鏡和透射電鏡觀察,描述組織病理學(xué)和超微結(jié)構(gòu)特征。結(jié)果(1)屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥家系共50名成員,其中患者12名,男3人,女9人,家系中所有患者共同臨床表現(xiàn)是身體褶皺部位如頸部、雙腋下、乳房下、雙側(cè)乆窩、肛周、會陰和雙手腕及手背處皮膚可見小米至蠶豆大小的網(wǎng)狀褐色色素沉著斑,并可見黑頭粉刺痣樣損害。先證者父親10年前右眼瞼皮膚鱗狀細(xì)胞癌手術(shù)切除。組織病理學(xué)特征為皮突呈絲狀或鹿角狀增生,基底層色素顆粒增多。透射電鏡提示黑素細(xì)胞明顯活躍,黑素顆粒明顯增加,分布于基底層角質(zhì)形成細(xì)胞。(2)遺傳性對稱性色素異常癥家系1中共23名成員,4代中患者6人,其中男1人,女5人。家系2中4代人共82名成員,其中患者12人,其中男5人,女7人。兩個(gè)家系所有患者共同臨床表現(xiàn)是四肢末端對稱分布針尖至蠶豆大小的色素沉著斑,夾雜著色素減退斑和色素脫失斑,顏面部可見雀斑樣損害。組織病理學(xué)特征為色素減退斑處基底層黑素顆粒明顯減少,而色素沉著斑處基底層黑素顆粒明顯增加。結(jié)論(1)3個(gè)家系的臨床和組織病理學(xué)特征典型,均符合常染色體顯性遺傳。(2)屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥屬罕見疾病,遺傳性對稱性色素異常癥為臨床少見皮膚病,臨床容易誤診。(3)目前這兩種疾病的致病基因定位尚不明確,亦無有效的治療措施。
【關(guān)鍵詞】：屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥 遺傳性對稱性色素異常癥 常染色體顯性遺傳 組織病理學(xué)特征 超微結(jié)構(gòu)改變
【學(xué)位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R758.5
【目錄】：

• 摘要4-6
• ABSTRACT6-8
• 中英文縮略詞表8-10
• 前言10-11
• 材料 與方法11-13
• 結(jié)果13-23
• 討論23-27
• 結(jié)論27-28
• 附件28-30
• 參考文獻(xiàn)30-34
• 綜述34-40
• 綜述參考文獻(xiàn)38-40
• 致謝40-41
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文目錄41

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本文編號：721468