本文關(guān)鍵詞：男性不育患者減數(shù)分裂遺傳重組與染色體行為的研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：探討XYY綜合征患者兩條Y染色體對(duì)精子發(fā)生過(guò)程的影響及XYY綜合征患者精母細(xì)胞減數(shù)分裂染色體配對(duì)、聯(lián)會(huì)及重組的異常,發(fā)現(xiàn)XYY綜合征患者不育的遺傳學(xué)因素。方法：1、應(yīng)用免疫熒光染色技術(shù)聯(lián)合細(xì)胞鋪展法,用SCP3抗體標(biāo)記聯(lián)會(huì)復(fù)合體側(cè)軸,MLHl抗體標(biāo)記減數(shù)分裂重組位點(diǎn),CREST抗體標(biāo)記染色體著絲點(diǎn)。2、γ-H2AX抗體染色標(biāo)記未聯(lián)會(huì)的染色體區(qū)域3、FISH技術(shù)鑒定Y染色體。4、SYCPl抗體標(biāo)記染色體聯(lián)會(huì)。5、石蠟包埋和HE染色觀察睪丸組織曲細(xì)精管精子發(fā)生。結(jié)果：石蠟包埋和HE染色顯示47,XYY核型患者睪丸組織曲細(xì)精管精母細(xì)胞明顯減少,未見(jiàn)成熟精子,被分析患者71個(gè)粗線期精母細(xì)胞中常染色體配對(duì)未見(jiàn)異常,而在被分析的71個(gè)粗線期精母細(xì)胞均出現(xiàn)兩條Y染色體之間的相互配對(duì),其中有42(59.2%)個(gè)細(xì)胞中出現(xiàn)Y染色體短臂完全配對(duì)和Y染色體長(zhǎng)臂部分配對(duì),其余的29(40.8%)個(gè)精母細(xì)胞中整條Y染色體配對(duì)�；颊邇蓷lY染色體完全聯(lián)會(huì)和部分聯(lián)會(huì)的細(xì)胞數(shù)分別為19和52。在65個(gè)Y染色體完全或部分聯(lián)會(huì)的粗線期精母細(xì)胞中兩條Y染色體間有重組的細(xì)胞數(shù)為27(41.5%)。與5個(gè)健康對(duì)照共437個(gè)精母細(xì)胞平均重組頻率進(jìn)行比較,患者常染色體重組頻率明顯低于健康對(duì)照組(44.9±4.6,vs.48.1±5.8;P0.001,秩和檢驗(yàn))；與健康對(duì)照組相比,患者細(xì)線期、偶線期細(xì)胞數(shù)均明顯增加,而粗線期細(xì)胞數(shù)目明顯減少(P0.001,卡方檢驗(yàn))。結(jié)論：一條多余的Y染色體使患者精母細(xì)胞減數(shù)分裂性染色體配對(duì)、聯(lián)會(huì)及重組發(fā)生異常,性染色體MSCI無(wú)法形成,精子發(fā)生過(guò)程異常,最終導(dǎo)致患者睪丸組織生精細(xì)胞減少,精液中無(wú)精子。
【關(guān)鍵詞】：性染色體 減數(shù)分裂 減數(shù)分裂性染色體沉默(MSCI) XYY綜合征
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R698.2
【目錄】：

• 英文縮略詞表6-7
• 中文摘要7-8
• 英文摘要8-10
• 1 引言10-15
• 1.1 研究背景10-11
• 1.2 減數(shù)分裂概述11-12
• 1.3 減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)復(fù)合12-13
• 1.4 減數(shù)分裂DNA斷裂、修復(fù)與重組13-14
• 1.5 減數(shù)分裂染色體沉默14-15
• 2 材料及方法15-25
• 2.1 所需材料15-16
• 2.1.1 標(biāo)本收集15-16
• 2.2 儀器與試劑16-21
• 2.2.1 相關(guān)試劑16-17
• 2.2.2 抗體17
• 2.2.3 儀器和工具17-19
• 2.2.4 試劑配制19-21
• 2.3 實(shí)驗(yàn)方法21-25
• 2.3.0 睪丸組織精母細(xì)胞免疫熒光色21-22
• 2.3.1 精母細(xì)胞拍照及分析標(biāo)準(zhǔn)22-23
• 2.3.2 睪丸組織生精功能觀察(石蠟包埋切片、H&E染色)石蠟包埋切片、H&E染色23-24
• 2.3.3 FISH技術(shù)鑒定Y染色體24
• 2.3.4 γ H2AX染色24-25
• 2.3.5 SYCP1染色25
• 3 統(tǒng)計(jì)方法25-26
• 4 實(shí)驗(yàn)結(jié)果26-35
• 5 實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析35-36
• 6 討論36-38
• 7 結(jié)論38
• 參考文獻(xiàn)38-43
• 附錄43-44
• 致謝44-45
• 綜述45-53
• 參考文獻(xiàn)50-53

【相似文獻(xiàn)】

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