本文關(guān)鍵詞：激素耐藥腎病伴泌尿生殖器異常患兒的臨床及WT1基因檢測(英文)，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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文獻名稱：激素耐藥腎病伴泌尿生殖器異常患兒的臨床及WT1基因檢測(英文)

    前言：目的:了解WT1(nephrin,podocin,α-均為46,XY。臨床均為激素耐藥腎病,例1和例2腎臟病理為局灶節(jié)段性腎小球硬化(FSGS)。對2例腎活檢患兒腎組織標本的分析顯示足細胞分子表達均發(fā)生改變;例1WT1無表達,例2WT1在足細胞核內(nèi)的分布與正常對照不同。WT1基因分析示,WT1基因序列中例1未發(fā)現(xiàn)突變,例2為IVS9+5G>A雜合突變,例3為WT1外顯子91186G>A的雜合突變。結(jié)論:對于早發(fā)激素耐藥腎病且病理為FSGS的女性患者或伴有泌尿生殖器異常的男性患者應(yīng)行染色體核型和WT1基因分析。WT1突變引起足細胞分子表達發(fā)生改變,提示這些足細胞分子參與了蛋白尿的形成或發(fā)展。
    Objective To understand WT1 mutations in patients with steroid resistant nephrotic syndrome(SRNS)accompanied with genitourinary malformations.Methods Three cases of SRNS accompanied with genitourinary malformations were enrolled.The expression of podocyte molecules(nephrin,podocin,α-actinin-4,WT1,and CD2AP)in 2 cases was analyzed with the immunofluorescence and immunohistochemistry techniques.The genomic DNA and cDNA of WT1 were analyzed by using PCR and RT-PCR,respectively.GeneScan and GeneScan software we...

文獻名稱 激素耐藥腎病伴泌尿生殖器異�；純旱呐R床及WT1基因檢測(英文)

Article Name
英文(英語)翻譯 Clinical characteristics and WT1 genetic analysis of patients with steroid resistant nephrotic syndrome accompanied with genitourinary malformations;

作者 李建國; 趙丹; 丁潔; 肖慧捷; 范青鋒; 管娜; 陳彥; 張宏文;

Author LI Jian-guo;ZHAO Dan;DING Jie;XIAO Hui-jie;GUAN Na;FAN Qing-feng;ZHANG Hong-wen（Department of Pediatrics;Peking University First Hospital;Beijing 100034;China）;

作者單位
Author Agencies 北京大學第一醫(yī)院兒科; 北京大學第一醫(yī)院兒科 北京;

文獻出處
Article From 中國科學院上海冶金研究所; 材料物理與化學(專業(yè)) 博士論文 2000年度

關(guān)鍵詞 腎病綜合征; 激素耐藥; 泌尿生殖器異常; WT1; 足細胞分子;

Keywords nephrotic syndrome;steroid resistance;genitourinary abnormalities;WT1;podocyte molecule;

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