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  本文關(guān)鍵詞：激素耐藥腎病伴泌尿生殖器異�；純旱呐R床及WT1基因檢測(英文)，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《暨南大學(xué)》 2013年

一罕見的家族遺傳性腎病的臨床調(diào)查及基因篩查分析

張瑩  

【摘要】：目的 本研究通過對一個遺傳性腎臟病家族進行家族調(diào)查、腎臟病理檢查及基因測序，確定該遺傳性腎病的遺傳特征及發(fā)病特點，分析其可能的診斷，并探討其分子遺傳學(xué)機制。 資料與方法 1、家系情況：該家系總共3代28人，兩代連續(xù)發(fā)病。第一代為先證者的祖父、祖母，第二代包括3子、3女及其配偶，第三代包括兩名患者在內(nèi)共有12名成員。 2、血、尿標本及影像學(xué)檢查：對該家族9名成員進行了血常規(guī)、尿常規(guī)及腎功能的檢測；對于檢測結(jié)果異常者，進一步進行尿生化、尿紅細胞位相、腎臟超聲、腎臟MRI等檢查。 3、腎臟活檢：對先證者（III17）、先證者弟弟（III18）及其二叔的兒子（III20）進行經(jīng)皮腎穿刺活檢，并行光鏡、電鏡檢查及免疫組化染色。 4、基因測序：對家系9名成員采用直接測序法對UMOD基因的外顯子4和5進行基因測序；對先證者NPHS2、WT1、ACTN4、PLCE1等基因的所有外顯子進行基因測序，后根據(jù)檢測出的先證者突變的位點對余下的成員進行檢測。 結(jié)果 1、臨床特點：該家族共有4名患者，均為慢性腎功能不全，其中兩名已死于尿毒癥，伴少量蛋白尿，均無水腫、高血壓、少尿等表現(xiàn)。 2、腎臟病理特點：先證者（III17）腎臟組織學(xué)為硬化性腎炎，先證者弟弟（III18）腎臟組織符合局灶性節(jié)段性腎小球硬化癥，兩者均伴有灶性腎小管萎縮、局部擴張及明顯的間質(zhì)性炎癥，間質(zhì)性炎癥表現(xiàn)III18較III17嚴重。 3、基因測序結(jié)果（先證者和其弟弟）：先證者（III17）UMOD基因測序發(fā)現(xiàn)1個同義SNP位點變異：P.Gly88Gly；兩者NPHS2基因測序發(fā)現(xiàn)兩個同義SNP，分別為：P.Gly34Gly，P.Ala318Ala；兩者ACTN4基因測序發(fā)現(xiàn)兩個同義SNP，分別為：P.Pro179Pro，P.Leu855Leu；兩者WT1基因測序分析后發(fā)現(xiàn)兩個同義SNP，分別為：P.Pro110Pro，P.Arg369Arg；PLCE1基因測序分析后發(fā)現(xiàn)5個變異，其中兩個同義SNP（P.Cys270Cys和P.Glu320Glu）和另外2個為非同義SNP（P.Thr1777Iie，P.His1927Arg）存在于先證者（III17），P.Arg1575Pro兩者均存在。 結(jié)論 1、結(jié)合本家族臨床病理特點、遺傳方式及基因測序的結(jié)果，推測該遺傳性腎病為腎髓質(zhì)囊腫可能性較大，可進一步擴大UMOD基因篩查的范圍以明確。 2、該遺傳腎病的臨床癥狀及病理表現(xiàn)與家族性局灶節(jié)段性腎小球硬化相似，不能排除該病的可能性。 3、結(jié)合基因篩查結(jié)果，因NPHS2、WT1、PLCE1外顯子上檢測到的變異同時存在于該家族正常人群中，而ACTN4基因外顯子上檢測到的變異（537GA和2563TC）僅出現(xiàn)在兩名患者上，因此考慮ACTN4的變異可能與該遺傳性腎病相關(guān)。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：暨南大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R692;R394
【目錄】：

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