強(qiáng)直性脊柱炎的流行特征及與FCGR2B基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性研究
本文關(guān)鍵詞:強(qiáng)直性脊柱炎的流行特征及與FCGR2B基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性研究,由筆耕文化傳播整理發(fā)布。
【摘要】:目的了解強(qiáng)直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者的一般流行病學(xué)特征,分析其暴露因素、疾病史、AS相關(guān)疾病指數(shù)的分布,為發(fā)病機(jī)制研究提供線索。 方法對(duì)在安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院風(fēng)濕免疫科確診為AS的病人,應(yīng)用自行設(shè)計(jì)的AS流行病學(xué)調(diào)查表(包括患者的一般情況,暴露因素,疾病史,Bath強(qiáng)直性脊柱炎疾病活動(dòng)指數(shù)(Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index,BASDAI)量表,Bath強(qiáng)直性脊柱炎功能指數(shù)(Bath Ankylosing SpondylitisFunctional Index,BASFI)量表)等進(jìn)行調(diào)查。共收集到合格的調(diào)查表445份。分析AS患者的一般流行病學(xué)特征,比較不同性別、發(fā)病年齡的AS患者流行特征的差異。 結(jié)果445例AS患者中,男性377例、女性68例,男女之比為5.54:1。AS患者平均發(fā)病年齡23.6±8.3歲,發(fā)病年齡男(23.0±8.1)、女(27.0±8.5)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(t=3.752,P=1.987×10~(-4))。病程中位數(shù)[M(P25,P75)]為4.42(2.04,8.04)年,其中男、女差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Z=2.499,P=0.012)。AS患者主要以腰背痛或不適為首發(fā)癥狀,占50.1%(223/445)。通過(guò)比較發(fā)現(xiàn),不同性別的患者BASFI總分差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Z=2.259,P=0.024),且男、女間幼年型強(qiáng)直性脊柱炎(juvenile-onset Ankylosing Spondylitis,JoAS)和成年型強(qiáng)直性脊柱炎(adult-onset Ankylosing Spondylitis,AoAS)的分布比例差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ~2=7.647,P=0.006)。JoAS和AoAS兩組總體背痛程度,BASFI總分差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Z=2.071,P=0.038;Z=2.936,P=0.003)。 結(jié)論AS主要在青壯年男性中發(fā)病,且男性平均發(fā)病年齡小于女性,常以腰背痛或不適、外周關(guān)節(jié)不適為首發(fā)癥狀,因此,有血清陰性脊柱關(guān)節(jié)病家族史的青壯年中有上述癥狀的應(yīng)早期篩查,有利于強(qiáng)直性脊柱炎的早發(fā)現(xiàn),早診斷,早治療。 目的強(qiáng)直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis,AS)是一種慢性炎癥性自身免疫性疾病,主要累及骶髂關(guān)節(jié)、脊柱,有時(shí)也可累及外周關(guān)節(jié)及關(guān)節(jié)外器官。AS是一種具有高度遺傳性的疾病,近年來(lái),隨著人類(lèi)單體型圖(Human Haplotype Map,HapMap)和單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)單倍型圖譜的構(gòu)建完成,及高通量基因分型技術(shù)的出現(xiàn),使基因分型的成本不斷下降,關(guān)聯(lián)分析已成為尋找復(fù)雜疾病易感基因的有效方法。FCGR2B基因單核苷酸多態(tài)性(SNPs)是多種常見(jiàn)自身免疫性疾病的遺傳易感因素,本研究擬探討FCGR2B基因單核苷酸多態(tài)性與AS遺傳易感性的相關(guān)性。 方法本研究共收集安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院門(mén)診及住院診斷為AS的患者306例,均符合1984年修訂的紐約標(biāo)準(zhǔn),同時(shí)從獻(xiàn)血人群、健康體檢者和本實(shí)驗(yàn)室人員選取300例作為健康對(duì)照組。所有研究對(duì)象采用SNaPshot方法對(duì)FCGR2B基因單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(rs1050501,rs10917661)進(jìn)行基因分型。 結(jié)果病例組和對(duì)照組rs10917661位點(diǎn)基因型CC、CT、TT的頻率分別為89.8%、10.2%、0%和83.3%、16.3%、0.3%,,兩組間分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);等位基因C的頻率在病例組中顯著高于對(duì)照組(P0.05, OR=1.732,95%CI=1.086~2.733)。rs1050501位點(diǎn)多態(tài)性和兩個(gè)SNP構(gòu)建的單倍型與AS易感性未顯示關(guān)聯(lián)。 結(jié)論FCGR2B基因rs10917661位點(diǎn)多態(tài)性可能與中國(guó)漢族AS的遺傳易感性有關(guān)。
【關(guān)鍵詞】:脊柱炎 強(qiáng)直性 流行病學(xué) 發(fā)病年齡 脊柱炎 強(qiáng)直性 FCGR2B 遺傳易感性 多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】:安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2013
【分類(lèi)號(hào)】:R181.33;R593.23
【目錄】:
- 英文縮略詞表5-6
- 研究一 445 例強(qiáng)直性脊柱炎患者流行特征分析6-30
- 中文摘要6-8
- Abstract8-10
- 1. 前言10-11
- 2. 材料與方法11-14
- 3. 結(jié)果14-21
- 4. 討論21-24
- 5. 結(jié)論24
- 6. 參考文獻(xiàn)24-30
- 研究二 FCGR2B 基因(rs1050501, rs10917661)多態(tài)性與強(qiáng)直性脊柱炎的關(guān)聯(lián)分析30-51
- 中文摘要30-31
- Abstract31-33
- 1. 前言33-35
- 2. 材料與方法35-39
- 3. 結(jié)果39-43
- 4. 討論43-44
- 5. 結(jié)論44
- 6. 參考文獻(xiàn)44-51
- 附錄 1 個(gè)人簡(jiǎn)歷51-55
- 附錄 2 強(qiáng)直性脊柱炎流行病學(xué)調(diào)查表及知情同意書(shū)55-60
- 致謝60-61
- 綜述61-71
- 參考文獻(xiàn)66-71
【參考文獻(xiàn)】
中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條
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本文關(guān)鍵詞:強(qiáng)直性脊柱炎的流行特征及與FCGR2B基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性研究,由筆耕文化傳播整理發(fā)布。
本文編號(hào):252995
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