一例“家族性高膽固醇血癥”患者LDL
本文關(guān)鍵詞：LDL-R基因Nco Ⅰ位點基因多態(tài)性與丙型肝炎的關(guān)系及交互作用分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。
《南華大學(xué)》 2006年
一例“家族性高膽固醇血癥”患者LDL-R功能及致病基因突變篩查
馬斐斐
【摘要】：【目的】 家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，F(xiàn)H；MIM143890)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴(yán)重的一種。主要臨床特點為膽固醇水平異常升高、皮膚肌腱黃色瘤和早發(fā)的冠心病，嚴(yán)重危害人類健康。FH主要病理基礎(chǔ)是低密度脂蛋白受體(low density lipoprotein receptor，LDL-R)基因突變。新近發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)H存在一些亞型，其純合患者臨床表現(xiàn)與FH極為相似。為探討FH患者LDL-R功能特點及可能的致病基因，分析FH患者LDL-R結(jié)合活性與臨床表型之間的關(guān)系，揭示FH的分子病理機(jī)制，本課題(一)采集了一個經(jīng)臨床診斷為FH的家系，對其家系成員進(jìn)行血脂檢測、心血管超聲等臨床檢查：(二)建立先證者及其父母的永生化細(xì)胞株并對其表面LDL-R的表達(dá)、結(jié)合與攝取LDL的活性進(jìn)行分析；(三)對先證者及其父母外周血DNA進(jìn)行Apo B100、LDL-R和銜接子蛋白基因突變進(jìn)行篩查，探討發(fā)病機(jī)制與臨床表型的關(guān)系。 【方法】 以一例臨床診斷的“家族性隱性高膽固醇血癥”先證者為研究對象，對其成員進(jìn)行常規(guī)體格檢查、血脂等生化指標(biāo)的測定，并對先證者及其父母進(jìn)行了心血管超聲等檢查(心電圖、超聲心動圖等)。分離培養(yǎng)先證者及父母外周血淋巴細(xì)胞建立永生化細(xì)胞株，以含無脂血清培養(yǎng)基誘導(dǎo)其LDL-R的最大活性后，加入異硫氰酸熒光素(fluorescein isothiocyanate，F(xiàn)ITC)標(biāo)記的LDL，，分別于4℃和37℃孵育2小時，流式細(xì)胞儀檢測其細(xì)胞表面結(jié)合、攝取LDL的平均熒光強(qiáng)度。同時，檢測了患者及其父母淋巴細(xì)胞LDL-R蛋白水平。提取先證者及父母外周血淋巴細(xì)胞DNA，運(yùn)用PCR與直接測序法檢測同一反應(yīng)體系和循環(huán)參數(shù)擴(kuò)增LDL-R基因
【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：南華大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2006
【分類號】：R589.2
【目錄】：
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【參考文獻(xiàn)】
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【相似文獻(xiàn)】
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