中國(guó)南方廣西壯族自治區(qū)血紅蛋白病分子流行病學(xué)調(diào)查.pdf 全文免費(fèi)在線(xiàn)閱讀
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碩士學(xué)位論文中國(guó)南方廣西壯族自治區(qū)血紅蛋白病的分子流行病學(xué)調(diào)查碩士研究生:孫曼娜指導(dǎo)教師:徐湘民教授摘要背景與目的血紅蛋白病是一組常染色體隱件遺傳病,可分為地巾海貧血和異常血紅蛋白兩類(lèi)。地中海貧血的特征是珠蛋白肽鏈的合成減少;異常血紅蛋白表現(xiàn)為珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常。少數(shù)的異常血紅蛋白,如異常血紅蛋白E(HbE),也可以表現(xiàn)為地中海貧血的血液學(xué)表型。另外,遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)存在綜合征(hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)通常也被歸入“地中海貧血”一類(lèi)中,這主要是由于它們常常與不同類(lèi)型的地中海貧血復(fù)合遺傳,并對(duì)后者的表型起修飾作用。做為世界上最常見(jiàn)的單基因遺傳病之一,血紅蛋白病廣泛分布在世界的熱帶和亞熱帶地區(qū)。在我國(guó),見(jiàn)于長(zhǎng)江以南的多個(gè)省區(qū)。在這些地區(qū),其居高的發(fā)病率,已使血紅蛋白病所致的溶血性貧血成為嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題。廣西壯族自治區(qū)位于我圍與越南北部接壤的西南沿海,是壯族人U在我國(guó)的主要聚居地,中國(guó)壯族人群中約95%(1538萬(wàn))的人口居于廣西,占廣西人口總數(shù)的32.7%。已有的研究顯示,廣西地區(qū)血紅蛋白病的攜帶率位居全國(guó)之首。但是,整個(gè)廣西地區(qū)及其不同民族中血紅蛋白病的流行狀況與分子特征,目前尚無(wú)徹底系統(tǒng)的研究。本...
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