本文關鍵詞：同源異型盒基因1的基因多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂的關聯(lián)研究

  更多相關文章： 非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂 同源異型盒基因 單核苷酸多態(tài)性

【摘要】：目的探討同源異型盒基因1(MSX1)與非綜合征性唇腭裂在新疆地區(qū)維吾爾人群中的相關性。方法選擇世居新疆的維吾爾族非綜合征性唇腭裂患者100例為病例組,60例健康人群為對照組,用二代測序技術對MSX1基因前500 bp、5’非翻譯區(qū)(UTR)和編碼區(qū)進行測序分析。結果基因測序共發(fā)現5個單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點:rs36059701、rs80120240、rs1042484、rs34165410、rs8670。病例對照分析結果顯示,以上位點等位基因與基因型分布在病例組與對照組間的差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05)。以上5個SNP的連鎖不平衡分析結果顯示,未能證實其存在連鎖不平衡(r20.8)。結論在新疆維吾爾人群中,MSX1基因與非綜合征性唇腭裂的發(fā)生未發(fā)現相關性。
【作者單位】： 新疆醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院頜面外科;
【關鍵詞】： 非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂 同源異型盒基因 單核苷酸多態(tài)性
【基金】：國家自然科學基金(81260163)
【分類號】：R782.2
【正文快照】： 非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂(non-syndro-mic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)是顱頜面部常見的先天性發(fā)育畸形,其發(fā)生是環(huán)境因素、遺傳因素及相互作用的結果。由于唇腭裂病因的復雜性,遺傳模式的不確定性,故不同地區(qū)、不同種族唇腭裂易感基因的研究結果往往

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