非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P)是一種比較常見的先天顏面部缺陷，亞洲和美洲發(fā)病率最高，目前多認(rèn)為NSCL／P的發(fā)病與多基因遺傳、環(huán)境及兩者的相互作用相關(guān)。干擾素調(diào)節(jié)因子6(interferon regulatory factor 6，IRF6)和轉(zhuǎn)化生長因子α(transforming growth factor-α，TGFA)是遺傳因素中比較熱點的基因。由于這兩個基因與NSCL／P的關(guān)系不甚明了，故本研究旨在在非綜合征性唇腭裂核心家庭中探討IRF6、TGFA部分SNP位點與NSCL／P的關(guān)聯(lián)性，試圖確認(rèn)這兩個基因是否是本人群該疾病的易感基因，為日后篩選高危人群提供理論依據(jù)，同時評估基因芯片作為SNP方法的可行性。材料和方法：研究對象為來自江蘇省人民醫(yī)院和東南大學(xué)中大醫(yī)院83位經(jīng)整形外科醫(yī)師確診的非綜合征性唇腭裂患者，年齡分布：5個月至30歲，均為華東地區(qū)散發(fā)型病例。部分患者的父親和(或)母親參與了此研究。本研究對這批患者及其父母DNA的IRF6、TGFA部分單核苷酸多態(tài)性...

【文章頁數(shù)】：65 頁

【學(xué)位級別】：碩士

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中文摘要
英文摘要
正文
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    總結(jié)
    參考文獻
附錄
    一: 在讀期間發(fā)表(及待發(fā)表)論著
    二: 英文版論文
致謝
文獻綜述



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