目的唇腭裂是人類最常見的一種出生缺陷，世界范圍內(nèi)統(tǒng)計的發(fā)病率約為1.67/1000。根據(jù)全身是否伴發(fā)其他畸形，唇腭裂可以分為非綜合征型唇裂伴或不伴腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）和綜合征型唇腭裂（syndromic cleft of lip with or without palate，SCL/P）。NSCL/P多被學(xué)界認(rèn)為是一種多基因遺傳病，由遺傳和環(huán)境因素相互作用共同引起，具有顯著的遺傳異質(zhì)性。其遺傳異質(zhì)性表現(xiàn)在不同種族群體中其患病率也有所不同。國內(nèi)外陸續(xù)報道了10多個與NSCL/P有關(guān)的候選易感基因和位點(diǎn)，其中1q32（IRF6），1p36.3（MTHFR），1q22-1q24（SKI），2p13（TGFA），2q33（SUMO1），4p16（MSX1），6p23-25（F13A，HGP22、AP2），11q23-q24（PVRL1），14q24（TGFB3），17q21（RARA），19q13（BCL3，TGFB1）等，這些基因的相關(guān)位點(diǎn)得到了較多研究的支持。近期，在唇腭裂遺傳病因?qū)W研... 

【文章來源】：寧夏醫(yī)科大學(xué)寧夏回族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：66 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

SDS2.4軟件SNP基因分型圖

SDS2.4軟件SNP基因分型圖

SDS2.4軟件SNP基因分過程PCR擴(kuò)增圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]寧夏回族自治區(qū)0～1歲嬰兒出生缺陷發(fā)生率普查情況分析[J]. 胡繼宏,趙燚,劉蘭,吳海鷹,張濤,宋晨陽.  中國計劃生育學(xué)雜志. 2010(02)
[2]唇腭裂病因?qū)W研究的新進(jìn)展[J]. 黃洪章.  口腔頜面外科雜志. 2007(03)



本文編號：3512819