背景：先天性缺牙（congenital tooth agenesis）是臨床上比較常見的口腔遺傳病,在人群中的發(fā)病率約為2.6%-11.3%。臨床上將缺牙數(shù)目為6顆和6顆以上（不包括第三磨牙）稱為多數(shù)牙缺失（oligodontia）,缺牙數(shù)目少于6顆則稱為少數(shù)牙缺失（hypodontia）。根據(jù)缺牙是否有伴發(fā)癥狀,又將先天性缺牙劃分為非綜合征型先天性缺牙（nonsyndromic congenital tooth agenesis）和綜合征型先天性缺牙（syndromic congenital tooth agenesis）。目前已經(jīng)明確的與非綜合型先天性缺牙相關(guān)的基因有MSXl和PAX9,大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為MSX1基因是少數(shù)牙先天性缺失和尖牙缺失的主要致病基因,而引起多數(shù)牙先天性缺失及磨牙缺失主要與PAX9基因突變有關(guān),另有報(bào)道提示AXIN2基因的突變可以導(dǎo)致多數(shù)牙先天性缺失和結(jié)腸腫瘤的發(fā)生,但是,在非綜合征型先天性缺牙患者中針對(duì)MSX1和PAX9基因的突變檢出率往往很低,提示非綜合征型先天性缺牙存在明顯的遺傳異質(zhì)性,尚存在新的致病基因未被發(fā)現(xiàn),而且已發(fā)現(xiàn)的MSXl、PAX9和AXIN2... 

【文章來源】：中南大學(xué)湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】：124 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
主要實(shí)驗(yàn)儀器、試劑與耗材
前言
第一章 非綜合征型先天性缺牙一家系的遺傳學(xué)分析
    1 研究對(duì)象
    2 實(shí)驗(yàn)方法
    3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    4 分析和討論
    5 結(jié)論
第二章 少汗(無汗)型外胚層發(fā)育不良八家系的遺傳學(xué)分析和產(chǎn)前診斷
    1 研究對(duì)象
    2 實(shí)驗(yàn)方法
    3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    4 分析和討論
    5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述一 先天性缺牙遺傳學(xué)研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
綜述二 外胚層發(fā)育不良遺傳學(xué)研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷
攻讀學(xué)位期間主要的研究成果


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]中國(guó)先天性缺失牙患者PAX9基因的新突變[J]. 趙計(jì)林,陳揚(yáng)熙,鮑朗,夏慶杰,吳拓江,周力.  中華口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2005(04)



本文編號(hào)：3369876