遺傳性牙本質(zhì)疾病分為遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全（Dentinogenesis imperfecta, DGI）和牙本質(zhì)發(fā)育不良（dentin dysplasia）。DGI分為3型:I型（DGI-I）,患者伴有成骨發(fā)育不全的癥狀;II型（DGI-II）,即傳統(tǒng)所說的牙本質(zhì)發(fā)育不全,又名遺傳性乳光牙本質(zhì);III型（DGI-III）,又名白蘭地型牙本質(zhì)發(fā)育不全,最早發(fā)現(xiàn)于美國馬里蘭州的3個(gè)隔離民族群中。DD分為2型:I型（DD-I）,患者牙齒外表正常,但X線顯示異常;II型（DD-II）,乳牙和DGI-II相似,恒牙外表正常,僅在X線下可以異常。目前研究認(rèn)為DGI-II是由于DSPP基因發(fā)生突變而產(chǎn)生的。但不同家系突變位點(diǎn)不同,甚至也有報(bào)道未發(fā)現(xiàn)突變的家系。為進(jìn)一步了解湖北一新發(fā)現(xiàn)的DGI-II家系的致病原因,我們對(duì)該家系進(jìn)行了樣本的采集和DSPP基因的測(cè)序。以了解改家系DSPP啟動(dòng)子和非高度重復(fù)序列編碼區(qū)內(nèi)是否含有致病突變,以及發(fā)生DGI-II疾病的分子機(jī)制。1遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型家系樣本的采集和基因組的獲取為了進(jìn)一步篩選候選區(qū)域的編碼序列,尋找更多的候選基因,本研究收集了中國湖北陽新的牙本... 

【文章來源】：中國人民解放軍空軍軍醫(yī)大學(xué)陜西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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前言
文獻(xiàn)回顧
正文
    實(shí)驗(yàn)一 遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型家系樣本的采集和基因組的獲取
        1 材料和儀器
        2 實(shí)驗(yàn)方法
        3 基因組DNA 提取物的結(jié)果
        4 討論
    實(shí)驗(yàn)二 遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全I(xiàn)I型致病基因的檢測(cè)
        1 材料和儀器
        2 實(shí)驗(yàn)方法
        3 DSPP 啟動(dòng)子和非高度重復(fù)序列編碼區(qū)測(cè)序結(jié)果
        4 討論
小結(jié)
參考文獻(xiàn)
個(gè)人簡(jiǎn)歷和研究成果
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]牙本質(zhì)磷蛋白基因突變和序列多態(tài)性分析[J]. 王英,張瑩,史俊南.  牙體牙髓牙周病學(xué)雜志. 2006(06)
[2]人牙本質(zhì)涎蛋白在人牙胚發(fā)育過程中的表達(dá)和意義[J]. 張瑩,史俊南,汪平,王英,顧淑萍.  牙體牙髓牙周病學(xué)雜志. 2003(11)
[3]遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型家系致病基因的連鎖分析及DMP1的突變檢測(cè)[J]. 王英,史俊南,仇學(xué)明,肖尚喜,孔祥銀.  牙體牙髓牙周病學(xué)雜志. 2001(03)
[4]牙本質(zhì)涎磷蛋白在小鼠牙齒發(fā)育中的表達(dá)[J]. 張蓉,肖明振,謝欣梅,趙守亮,江衛(wèi)民.  牙體牙髓牙周病學(xué)雜志. 2000(04)



本文編號(hào)：3287972