恒牙萌出過(guò)遲又稱恒牙遲萌,可發(fā)生于患者的個(gè)別、多數(shù)甚至全部恒牙。恒牙遲萌影響患者的咀嚼、發(fā)音、美觀,甚至?xí)䦟?duì)患者造成心理負(fù)擔(dān),顯著妨礙患者身心健康,影響患者的生活質(zhì)量。多數(shù)恒牙遲萌致病相關(guān)的因素包括局部、全身和遺傳因素,也有特發(fā)性病例報(bào)道。局部因素包括多生牙、粘膜屏障和乳牙外傷等,全身因素包括營(yíng)養(yǎng)缺乏、內(nèi)分泌/代謝異常等。所有以上因素中以內(nèi)分泌/代謝異常和基因異常較為多見(jiàn),而CCD在基因異常所致多數(shù)恒牙遲萌中最常見(jiàn)。CCD是一種遺傳性的骨骼系統(tǒng)疾病,也有散發(fā)病例報(bào)道。典型的臨床表現(xiàn)包括前囟閉合延緩或不閉合、鎖骨發(fā)育不良和恒牙遲萌、多生牙等。研究發(fā)現(xiàn)Runx2基因?yàn)镃CD致病基因。然而目前恒牙發(fā)病機(jī)制,包括Runx2突變與CCD發(fā)病相關(guān)研究基本是國(guó)外研究者的成果,國(guó)內(nèi)相關(guān)研究很少。本研究選擇了兩例恒牙遲萌患者。經(jīng)過(guò)初診、臨床檢查及會(huì)診、收集家系資料,匯總分析后初步診斷可能為CCD;在此基礎(chǔ)上選擇Runx2基因,檢測(cè)有無(wú)突變,為明確診斷和進(jìn)一步闡明該基因突變與CCD發(fā)病的相關(guān)性提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)。第一部分實(shí)驗(yàn):恒牙遲萌的臨床研究1主要方法臨床收集兩例恒牙遲萌患者。通過(guò)詢問(wèn)病史、全身檢查、口腔檢查... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)人民解放軍空軍軍醫(yī)大學(xué)陜西省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：65 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

病例一患者家系圖

Runx2基因PCR擴(kuò)增產(chǎn)物電泳結(jié)果

患者Runx2基因Exon1測(cè)序結(jié)果-38-


本文編號(hào)：3277182