目的1.通過Linked-Read測序全基因組分析非綜合征型唇腭裂家系中的遺傳信息,尋找與該非綜合征型唇裂家系相關(guān)的遺傳變異。2.1通過對采用階梯狀Le Fort Ⅰ型截骨利用下頜骨外板植骨手術(shù)患者的隨訪研究,探索該手術(shù)方式是否能降低唇腭裂正頜患者術(shù)后的復(fù)發(fā)率。2.2通過對采用二階段牽引成骨（上頜牽引成骨+上頜即刻堅固內(nèi)固定）患者的隨訪分析,初步了解二階段牽引成骨的復(fù)發(fā)率和采用改良外置式牽引支架中發(fā)生的臨床問題。法1.以非綜合征型唇腭裂家系為研究對象,使用Linked-Read測序技術(shù)獲取患者及其家庭相關(guān)成員的全基因組遺傳變異信息。與人類基因組參考序列hg38進行比對,通過Long Ranger軟件調(diào)用BWA、GATK等檢測模塊獲取變異信息;利用ANNOVAR對檢測出的變異位點進行功能注釋;再根據(jù)突變所在的位置、位點的保守性及危害度、等位基因頻率、與顱面部發(fā)育的相關(guān)性、與唇腭裂的相關(guān)性等進一步篩選并獲得與非綜合征型唇腭裂相關(guān)的遺傳變異。2.1回顧性分析了 58位上頜后縮前移距離在6-9mm之間的患者。其中實驗組28位采用下頜骨外板植骨,對照組30位采用常規(guī)Le Fort Ⅰ型截骨。術(shù)后... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：87 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
第一部分 Linked-Read測序鑒定非綜合征型唇腭裂家系
    引言
    資料和方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    總結(jié)
    綜述
    參考文獻
    附錄一
第二部分 唇腭裂中重度上頜發(fā)育不足Le Fort Ⅰ截骨治療方案的分析研究
    引言
    (一) Le Fort Ⅰ截骨利用下頜骨外板植骨的穩(wěn)定性研究
        引言
        資料與方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
    (二) 利用外置式牽引支架進行二階段牽引成骨治療的臨床研究
        引言
        資料與方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
    總結(jié)
    綜述
    參考文獻
    附錄2
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]唇腭裂的分子遺傳學研究進展[J]. 何淼,邊專.  口腔生物醫(yī)學. 2017(01)
[2]上頜四眼圈簧擴弓后對上頜牙齒及上頜骨變化影響的CBCT研究[J]. 張月蘭,韋大鵬,Blessing Sayi,楊亞欣,楊亞普,王晨曦.  實用口腔醫(yī)學雜志. 2016(02)
[3]成人唇腭裂上頜后縮的分類和治療方法[J]. 鄭益略,尹寧北,趙振民,孫曉梅,姜嬋媛,童海洲,麻恒源,宋濤.  中華整形外科雜志. 2016 (01)

博士論文
[1]全外顯子組測序鑒定我國非綜合征型唇腭裂易感基因及唇裂術(shù)后繼發(fā)鼻檻畸形修復(fù)方案分析研究[D]. 姜嬋媛.北京協(xié)和醫(yī)學院 2018

碩士論文
[1]成人唇腭裂上頜后縮的測量、分類與治療[D]. 鄭益略.北京協(xié)和醫(yī)學院 2016



本文編號：3198025