目的 :分析口-面-指綜合征Ⅰ型的臨床特征,探討其臨床診斷與治療方法。方法 :回顧2015年11月—2019年9月診治的5例口-面-指綜合征Ⅰ型患者的臨床資料,總結(jié)臨床診療經(jīng)驗(yàn)。結(jié)果:5例患者均為女性,存在口腔、面部畸形,3例存在手指畸形,2例母親患者均有無誘因流產(chǎn)史,且伴多囊腎,3例幼兒患者未見多囊腎。舌齦系帶矯正術(shù)、分葉舌及腭裂整復(fù)術(shù)后形態(tài)功能恢復(fù)良好,舌尖結(jié)節(jié)病理證實(shí)為錯(cuò)構(gòu)瘤。結(jié)論:口-面-指綜合征Ⅰ型表型多樣,可合并其他系統(tǒng)性缺陷,需與其他分型相鑒別。建議以手術(shù)整復(fù)畸形和改善功能障礙為主的多學(xué)科綜合序列治療,注意其他系統(tǒng)性缺陷的檢查,以指導(dǎo)患者的醫(yī)療管理和健康監(jiān)測。 

【文章來源】：中國口腔頜面外科雜志. 2020,18(06)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

患兒的臨床表現(xiàn)。A.額部突出，眶距增寬，瞼裂下斜，上唇正中假性裂；B.小下頜；C.手指橈向側(cè)彎；D.牙槽突裂，多發(fā)性異常齦系帶；E.舌系帶短，分葉舌，舌尖結(jié)節(jié)；F.腭裂

患兒母親，29歲，臨床表現(xiàn)（圖2):(1)頭發(fā)稀疏，顏面雙側(cè)不對(duì)稱，額部突出，眶距增寬，瞼裂下斜，鼻翼軟骨發(fā)育不良，口裂呈向下弧形，小下頜；(2)分葉舌，多發(fā)性異常齦系帶，軟腭發(fā)育不良，雙側(cè)上、下頜牙槽突裂，牙列缺損，義齒修復(fù)；(3)短指，食指橈向側(cè)彎；(4)多普勒彩超：顯示多囊腎（圖3A）。(5)非近親婚配，家族中無類似病例，無誘因流產(chǎn)史1次。圖3 多普勒超聲顯示多囊腎（A、B為2例成年女性患者）

圖2 患兒母親的臨床表現(xiàn)。A.眶距增寬，瞼裂下斜，鼻翼軟骨發(fā)育不足；B.小下頜；C.食指尺向側(cè)彎；D.牙槽突裂，多發(fā)性異常齦系帶；E.分葉舌；F.軟腭發(fā)育不良1.1.2 第2組患者

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]OFD1 mutation induced renal failure and polycystic kidney disease in a pair of childhood male twins in China[J]. Hong-Wen Zhang,Bai-Ge Su,Yong Yao.  World Journal of Clinical Cases. 2020(02)
[2]口-面-指綜合征一家系的基因診斷[J]. 王建才,高瑩,劉曉雁,胡瑾,瞿宇晉.  中國麻風(fēng)皮膚病雜志. 2016(09)
[3]口-面-指綜合征Ⅰ型伴先天性心腦發(fā)育不全1例報(bào)道[J]. 葉敏,江銀華,閆俊杰,徐航.  口腔醫(yī)學(xué). 2014(03)
[4]口-面-指（趾）綜合征Ⅰ型兩例報(bào)告[J]. 馬思維,文抑西.  中國美容醫(yī)學(xué). 2007(02)
[5]口-面-指綜合征Ⅰ型1例報(bào)告[J]. 蘇宇雄,廖貴清,侯勁松,陳亦陽,王劍寧.  中國口腔頜面外科雜志. 2004(03)



本文編號(hào)：3122963