【摘要】：目的:探討Nell-1基因單核苷酸多態(tài)性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位點(diǎn)rs61150458在下頜前突(實(shí)驗(yàn)組)與正常人群(對(duì)照組)之間的差異,為下頜前突的病因?qū)W機(jī)制提供理論基礎(chǔ)。 方法:根據(jù)納入標(biāo)準(zhǔn)從2008-2010年在山西醫(yī)科大學(xué)附屬一院口腔科就診的患者中選取105例(實(shí)驗(yàn)組60例,對(duì)照組45例)受試者。抽取5ml靜脈血,提取全組DNA,PCR擴(kuò)增目的基因,聚丙烯酸凝膠電泳,根據(jù)條帶與Marker的比較檢驗(yàn)擴(kuò)增出的基因是否為目的基因。用位于SNP位點(diǎn)rs61150458處的HinfⅠ限制性內(nèi)切酶作用于目的基因,如果該位點(diǎn)為G,則該酶對(duì)目的基因起作用,會(huì)將其切開;相反,如果該位點(diǎn)變?yōu)镃,則該酶對(duì)目的基因不起作用,仍然完整。進(jìn)行聚丙烯酸凝膠電泳,拍照,觀察并計(jì)數(shù)。SPSS17.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組進(jìn)行X2檢驗(yàn),統(tǒng)計(jì)分析。 結(jié)果:HinfⅠ酶切后,觀察計(jì)算,實(shí)驗(yàn)組中電泳結(jié)果出現(xiàn)217bp條帶的10例,位于200bp附近;出現(xiàn)兩個(gè)條帶的32例,分別為83bp和134bp,位于100bp附近;出現(xiàn)三個(gè)條帶的18例,分別為217bp、83bp及134bp。對(duì)照組中有12例電泳結(jié)果出現(xiàn)一個(gè)條帶,位于200bp附近;23例出現(xiàn)兩個(gè)條帶,位于100bp附近;10例出現(xiàn)三個(gè)條帶。經(jīng)X2檢驗(yàn),兩組間基因頻率P=0.514(P0.05);基因型P=0.400(P0.05),實(shí)驗(yàn)組與對(duì)照組之間基因頻率及基因型差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)論:該基因的rs61150458多態(tài)性位點(diǎn)在下頜前突與正常人群之間基因頻率和基因型差異無(wú)顯著性,因此尚不能認(rèn)為下頜前突的致病原因與該位點(diǎn)有關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號(hào)】：R783.5
【圖文】：

圖 1：目的基因擴(kuò)增產(chǎn)物鑒定 酶切后瓊脂糖凝膠電泳圖后片段長(zhǎng)度：83bp、134bp；雜合型 GC 酶切后片段長(zhǎng)度：83bp段長(zhǎng)度：217bp。結(jié)果見(jiàn)圖 3，圖 4。對(duì)照組的遺傳平衡性檢測(cè)切后進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳。觀察計(jì)數(shù)，對(duì)實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組的基rg 遺傳平衡性檢驗(yàn)，P 值均大于 0.05，符合 Hardy-Weinberg 遺具有群體代表性。結(jié)果見(jiàn)表 7。表 7：實(shí)驗(yàn)組與對(duì)照組遺傳平衡性檢測(cè)結(jié)果實(shí)驗(yàn)組 對(duì)照組觀察值 理論值 觀察值 32 28.01 23 18 12.98 10 10 6.02 12

實(shí)驗(yàn)組酶切后凝膠電泳圖

對(duì)照組酶切后凝膠電泳圖

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2798236