【摘要】： 目的：探討甘肅省人群非綜合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)與Wnt-5a基因rs566926位點單核苷酸多態(tài)(single nucleotide polymorphism, SNP)的關(guān)系。 方法：提取甘肅地區(qū)200例NSCL/P患者及200例對照外周血DNA，根據(jù)Wnt-5a基因rs566926多態(tài)性設(shè)計一對引物,應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerase chain reaction,PCR)擴增Wnt-5a基因rs566926片段。采用變性高效液相色譜(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)技術(shù),檢測Wnt-5a基因rs566926片段多態(tài)性,用病例-對照方法進行統(tǒng)計分析,并對22個雜合子父母及患者采用傳遞不平衡檢驗(TDT檢驗)進行分析。最后對病例組有或無家族史Wnt-5a基因rs566926片段多態(tài)性的關(guān)系進行卡方檢驗。 結(jié)果：在病例組中Wnt-5a基因rs566926等位基因頻率A為60.00%,C等位基因頻率為40.00%；在對照組中A等位基因頻率為75.75%,C等位基因頻率為24.25%,兩組C等位基因頻率經(jīng)卡方檢驗有統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=22.753,P0.05)。雜合子父母及患者做了傳遞不平衡檢驗(χ2=1.504, P0.05)說明本實驗中的NSCL/P核心家庭不存在遺傳失衡現(xiàn)象。而有家族史的病例組與無家族史的病例組的Wnt-5a基因rs566926的基因型頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=1.422,P0.05)。 結(jié)論：中國甘肅地區(qū)人群非綜合征型唇腭裂患者Wnt-5a基因rs566926位點具有多態(tài)性,Wnt-5a基因可能是甘肅地區(qū)人群非綜合征型唇腭裂的危險因索。有無家族史患者Wnt-5a/rs566926多態(tài)性差異無統(tǒng)計學(xué)意義,還有待于擴大樣本量進一步加以驗證。
【圖文】：

DHPLC檢測圖(野生型或純合型)

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本文編號：2637654