【摘要】： 本研究通過對下頜前突(實驗組)與正常下頜(對照組)個體生長激素受體(growth hormone receptor GHR)基因序列的對比分析,來探討下頜前突個體與正常下頜個體在分子水平上是否存在差異。實驗中按照納入標(biāo)準(zhǔn)篩選出2005-2006年間在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬口腔醫(yī)院就診的前突下頜患者64例與正常下頜患者56例。采取靜脈血液5毫升,然后提取全基因組,通過PCR反應(yīng)擴增目標(biāo)基因、測序,將實驗測得序列與NCBI(美國國立生物技術(shù)信息中心)中公布的基因序列對比,找出在本實驗中(包括實驗組與對照組)發(fā)現(xiàn)的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism SNP)位點,計算等位基因頻率、基因型分布,最后采用卡方檢驗比較在實驗組與對照組中生長激素受體基因等位基因頻率和基因型分布有無差異。實驗得出如下結(jié)果: 1在實驗組與對照組中都只發(fā)現(xiàn)一個SNP位點,位于生長激素受體基因外顯子10的1673位,堿基突變類型為腺嘌呤(A)→胞嘧啶(C)。 2在該位點上存在A、C兩種堿基型,正常下頜中等位基因A的頻率為0.27(30),C為0.77(82);異常下頜中等位基因A的頻率為0.13(16),C為0.87(112)。經(jīng)卡方檢驗A、C兩種等位基因頻率分布在實驗組與對照組中存在統(tǒng)計學(xué)上差異,P0.01。 3正常下頜中AC基因型30例,CC型26例;異常下頜中AC基因型16例,CC型48例,未有發(fā)現(xiàn)AA基因型。經(jīng)卡方檢驗AC、CC兩種基因型在實驗組與對照組中分布有統(tǒng)計學(xué)差異, P在0.01水平上具有統(tǒng)計學(xué)意義上差異。 4實驗組與對照組中的生長激素受體基因SNP位點與NCBI中公布的SNP位點相比較存在差異。NCBI中公布的外顯子10上存在5個SNP位點,分別位于基因的1362、1516、1526、1673、1778位點(參考截止時間為2007年2月)。本研究(實驗組與對照組)中只發(fā)現(xiàn)1673一個SNP位點。
【圖文】：

頜升支高度具有統(tǒng)計學(xué)差異。J Zhou等 2005 年的受體基因外顯子 10 上 I 526L 位核苷酸基因型為 CC A、AC 的個體長。體基因定位于 5p12-13.1,含 10 個編碼蛋白外顯子,編素受體基因蛋白由一個由外顯子 2-7 編碼的 246 個子 8 編碼的 24 個氨基酸構(gòu)成的跨膜區(qū)和外顯子 9-1區(qū)組成[13]。（GHR 基因序列見附 4） GHR 結(jié)合后誘導(dǎo)其分子同源二聚化為生長激素信號HR 再激活胞內(nèi)的非受體型胞漿可容性 Tyr 激酶 JAK2 使其自身與 GHR 磷酸化,并與 GHR 一起將生生長激素引起的生長作用中,GHR 起著將生長信號作用（見圖 1）。因此, GHR 的任何變異都可以導(dǎo)致

1673 位核苷酸測序峰型圖(summit map of 1673 nucle正常下頜中 AC 基因型 30 例，CC 型 26 例；異 48 例，，未有發(fā)現(xiàn) AA 基因型（見圖 3）。經(jīng)卡實驗組與對照組中存在統(tǒng)計學(xué)差異，P 在 0.01 該位點上存在 A、C 兩種堿基型。正常下頜中等 為 0.73（82）；異常下頜中等位基因 A 的頻率為方檢驗 A、C 兩種等位基因頻率分布在實驗組 0.01 水平上具有統(tǒng)計學(xué)意義上差異。（見圖 4）203040例數(shù)50基因型AC基因型CC
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2007
【分類號】：R783

【參考文獻】

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本文編號：2602753