【摘要】：人類的ALK2基因位于染色體2q23~24,其內(nèi)含子大都在0.5~6.5 kb,其3’非編碼區(qū)對ALK2基因表達(dá)起著重要的調(diào)節(jié)作用。ALK2蛋白由胞外區(qū)、跨膜區(qū)和富含絲氨酸-蘇氨酸序列的胞內(nèi)區(qū)組成,在組成上高度保守。ALK2是骨形態(tài)發(fā)生蛋白(BMP)家族受體中的一員并轉(zhuǎn)導(dǎo)BMP信號。ALK2信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路分為經(jīng)典的Smad信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路和非Smad信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路,前者在促進(jìn)骨、軟骨和牙發(fā)生方面發(fā)揮著重要的作用。ALK2蛋白廣泛表達(dá)于機(jī)體的不同組織,如骨、軟骨、牙體和心臟等。ALK2在顱骨發(fā)生發(fā)育早期促進(jìn)成骨,在成熟期抑制成骨;ALK2基因突變增強(qiáng)可導(dǎo)致異位骨化,體現(xiàn)了ALK2獨(dú)特于其他BMP受體的重要生理病理學(xué)意義。
[Abstract]:Human ALK2 gene is located on chromosome 2q23C24, and its intron is mostly at 0.5 ~ 6.5 kb. Its 3'noncoding region plays an important role in regulating the expression of ALK2 gene. ALK2 protein consists of extracellular domain, transmembrane region and intracellular region rich in serine-threonine sequence. ALK2 is a member of (BMP) receptor of bone morphogenetic protein family and transduces BMP signal. ALK2 signal transduction pathway is divided into classical Smad signal transduction pathway and non-Smad signal transduction pathway. Cartilage and tooth play an important role. ALK2 protein is widely expressed in different tissues of the body, such as bone, cartilage, tooth and heart, etc. ALK2 promotes osteogenesis in the early stage of skull development. The enhancement of ALK2 gene mutation in mature osteoblasts may lead to ectopic ossification, which indicates the important physiological and pathological significance of ALK2 being unique to other BMP receptors.
【作者單位】： 吉林大學(xué)口腔醫(yī)院病理科;佳木斯大學(xué)附屬口腔醫(yī)院正畸科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81320108011)~~
【分類號】：R782

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