發(fā)布時間：2018-01-13 07:35

  本文關鍵詞：廣東漢族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂的關聯(lián)　出處：《實用醫(yī)學雜志》2016年10期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的:研究中國廣東漢族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位點單核苷酸多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)的關聯(lián)。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例組)和451例對照者(對照組)。用Taq Man基因型鑒定技術對分別位于8q24 rs987525和10q25 rs7078160的位點進行基因型鑒定。用卡方檢驗評價這兩個位點的基因型頻率和等位基因頻率在兩組中的分布,并且評價其與NSCL/P的關聯(lián)。結果:對照組8q24 rs987525和10q25 rs7078160位點基因型頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例組位點基因型及等位基因的分布頻率與對照組比較差異均無統(tǒng)計學意義(均P0.05)。結論:10q25 rs7078160和8q24rs987525位點多態(tài)性與中國廣東漢族人群NSCL/P未發(fā)現(xiàn)有關聯(lián)。
[Abstract]:Objective: to study the relationship between single nucleotide polymorphisms at 8q24 rs987525 and 10q25 rs7078160 locus and NSCL / P in non-syndromic cleft lip and palate in Guangdong Han population, China. Methods: 431 NSCL/P patients (case group) and 451 controls (control group) were collected. Taq Man genotyping technique was used to identify 8q24 rs987525 and 10q25, respectively. The genotype frequencies and allelic frequencies of the two loci were evaluated by chi-square test in the two groups. And evaluate its association with NSCL/P. Results: control group 8q24 rs987525 and 10q25. The distribution of genotypes and alleles at rs7078160 loci was consistent with the Hardy-Weinberg equilibrium. There was no significant difference in the distribution of genotype and alleles between the patients and the control group. (. Conclusion there is no association between the polymorphism of 10q25 rs7078160 and 8q24rs987525 and NSCL/P in Guangdong Han population.
【作者單位】： 汕頭大學醫(yī)學院第二附屬醫(yī)院燒傷整形科暨唇腭裂治療中心;汕頭大學·香港中文大學聯(lián)合汕頭國際眼科中心;
【分類號】：R782.2
【正文快照】： 非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)是一種常見的頜面部先天性畸形,發(fā)病率1/500~1/2 000。因地域、種族、性別以及有無陽性家族史,其發(fā)病率有差異[1]。我國是唇腭裂發(fā)病率較高的國家,唇裂發(fā)病率約1.37‰,腭裂約0.29‰。目前已經報道了約30個與NSCL/P有關的候選基因[2-8],其中一些得到了，

本文編號：1418060