發(fā)布時間：2017-12-30 01:20

  本文關(guān)鍵詞：遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型家系DSPP基因突變的檢測與分析　出處：《口腔醫(yī)學(xué)研究》2016年07期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的:對2個漢族遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突變進(jìn)行檢測。方法:對2個遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系的成員進(jìn)行全身基本情況及口腔�？茩z查,拍攝口內(nèi)照,全景片,以及牙片,采集外周靜脈血并抽提基因組DNA,應(yīng)用PCR及DNA測序技術(shù),結(jié)合序列分析方法,對2個家系共15名家系成員(其中患者10名)的外周靜脈血基因組DNA牙本質(zhì)涎磷蛋白(DSPP)基因1~5號外顯子及其鄰近序列進(jìn)行序列分析。結(jié)果:家系A(chǔ)中的患者在DSPP的第2外顯子發(fā)生錯義突變c.50CT(p.P17L);家系B的患者在DSPP第4外顯子發(fā)生錯義核苷酸改變c.506AG(p.D169G)。結(jié)論:DSPP基因突變可能是導(dǎo)致兩個DGI-Ⅱ家系發(fā)病的分子基礎(chǔ)。
[Abstract]:......
【作者單位】： 深圳市龍華新區(qū)人民醫(yī)院口腔科;
【基金】：廣東省醫(yī)學(xué)科研基金項目(編號:A2013623)
【分類號】：R781
【正文快照】： 遺傳性牙本質(zhì)障礙(hereditary dentine disor-ders,HDD)是一種常見的人類牙本質(zhì)遺傳性疾病,主要局限于牙齒中胚層及牙乳頭發(fā)育異常的一類疾病[1~3],可分為遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全(dentinogen-esis imperfecta,DGI)和遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不良(dentin dysplasia,DD)兩類,1973年Shield

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1 許小鴻;陳廣盛;;DSPP基因啟動子多態(tài)性位點及其與牙釉質(zhì)發(fā)育異常的相關(guān)性分析[J];實用醫(yī)學(xué)雜志;2013年07期

2 ;[J];;年期

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1 楊帆;中國人遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型DSPP基因突變研究[D];浙江大學(xué);2006年

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本文編號：1352719