本文關(guān)鍵詞：中國人群細(xì)胞黏附相關(guān)基因多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂的關(guān)聯(lián)研究

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【摘要】：目的:探索中國人群中細(xì)胞黏附相關(guān)基因多態(tài)性與非綜合征型唇裂合并或不合并腭裂(isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的關(guān)聯(lián)關(guān)系及可能存在的基因-環(huán)境交互作用。方法:對一項國際多中心的全基因組關(guān)聯(lián)研究(genome-wide association study,GWAS)的數(shù)據(jù)進行再分析,選取其中806個中國人群NSCL/P核心家庭,對該人群的8個細(xì)胞黏附相關(guān)基因包括CDH1、CTNNB1、PVRL1、PVRL2、PVRL3、ACTN1、VCL、LEF1進行了傳遞不平衡檢驗(transmisssion diseqilibrium test,TDT)及基因-環(huán)境交互作用分析。環(huán)境因素包括患兒母親孕期吸煙、被動吸煙、飲酒及服用多種維生素。結(jié)果:經(jīng)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制后,共納入226個單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位點,TDT結(jié)果顯示,CTNNB1、CDH1、ACTN1基因中有23個SNPs與NSCL/P之間存在關(guān)聯(lián)(P0.05),但經(jīng)Bonferroni校正后,這些關(guān)聯(lián)均無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.000 2)�；�-環(huán)境交互作用的分析結(jié)果顯示,14號染色體的ACTN1基因中rs743127位點與母親孕期被動吸煙的交互作用具有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.000 1),母親孕期無被動吸煙時攜帶一個該危險位點的患兒的OR值為0.59(95%CI:0.38-0.90),患兒母親孕期中有被動吸煙情況時攜帶一個危險位點的患兒的OR值為2.00(95%CI:1.23-3.26)。而ACTN1基因的rs1475034、rs370535、rs2273419位點、CTNNB1基因的rs106871位點與被動吸煙和PVRL3基因的rs7634000、rs2971366、rs2634553、rs1489032、rs7624812位點與母親孕期補充維生素的交互作用并無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.000 2)。結(jié)論:傳遞不平衡檢驗未發(fā)現(xiàn)所納入的細(xì)胞黏附相關(guān)基因多態(tài)性與NSCL/P存在關(guān)聯(lián),但基因-環(huán)境交互作用分析結(jié)果提示,ACTN1基因可能通過基因-環(huán)境交互作用而影響NSCL/P的發(fā)病風(fēng)險。
【作者單位】： 北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院流行病與衛(wèi)生統(tǒng)計學(xué)系;北京市疾病預(yù)防控制中心信息統(tǒng)計中心;林口長庚紀(jì)念醫(yī)院醫(yī)學(xué)研究部;武漢大學(xué)口腔醫(yī)院兒童口腔科;Mount
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81573225)資助~~
【分類號】：R782.2
【正文快照】： 5.Mount Sinai Medical Center,New York 10029,USA;6.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院,北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系,北京100005;7.四川大學(xué)華西口腔醫(yī)學(xué)院口腔頜面外科,口腔疾病研究國家重點實驗室,成都610041;8.青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院口腔外科,山東青島266000;9.北京大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院,北京100

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1 馬佳;趙銥民;鄭紅;王曉紅;劉力;;經(jīng)Ⅱ型膠原修飾的快速成形聚酯材料對軟骨細(xì)胞黏附和增殖的影響[J];口腔頜面修復(fù)學(xué)雜志;2008年03期

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本文編號：1203640