本文關(guān)鍵詞：MTHFR基因多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的:探討5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因C677T多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂(NSCLP)遺傳易感性的相關(guān)性。方法:選取2014年6月至2015年5月在我院治療的NSCLP患者100例(病例組A),其中單純性腭裂(CPO組)23例,唇裂伴或不伴腭裂(CL/P組)77例;同時選取100名正常兒童(對照組A)、100名生育過NSCLP患兒母親(病例組B)和100名正常出生兒母親(對照組B),采用聚合酶聯(lián)式反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性基因分型技術(shù)檢測各組MTHFR基因C677T突變。結(jié)果:病例組A中,CL/P組C、T等位基因頻率為55.84%和44.16%,CPO組分別為54.35%和45.65%,對照組A分別為75.00%和25.00%,CL/P組和CPO組T等位基因頻率明顯高于對照組A,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);CT基因型個體患CL/P的風(fēng)險是CC基因型個體的2.39倍,患CPO的風(fēng)險是CC基因型個體的2.98倍;TT基因型個體患CL/P的風(fēng)險是CC基因型個體的6.70倍,患CPO的風(fēng)險是CC基因型個體的7.33倍;病例組B和對照組B的等位基因頻率和基因型構(gòu)成情況比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:MTHFR基因C677T突變可能是NSCLP發(fā)生的遺傳危險因素之一,但母親MTHFR基因C677T突變可能與子代發(fā)生NSCLP無關(guān)。
【作者單位】： 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)第一附屬口腔醫(yī)院;哈爾濱醫(yī)科大學(xué);黑龍江省醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： MTHFR基因 NSCLP 相關(guān)性 等位基因
【分類號】：R782.2
【正文快照】： 1哈爾濱醫(yī)科大學(xué)第一附屬口腔醫(yī)院,哈爾濱150000。2黑龍江省醫(yī)院,哈爾濱150000。唇腭裂是人類較為常見的先天性發(fā)育畸形之一,臨床上根據(jù)胚胎學(xué)發(fā)育時期的不同致畸機制,往往將非綜合征性唇腭裂分為單純性唇腭裂和唇裂伴或者不伴腭裂。相關(guān)臨床統(tǒng)計可見非綜合征性唇腭裂占到了唇

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