本文關(guān)鍵詞：MECP2基因甲基化和羥甲基化水平的性別差異研究

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【摘要】：目的探討MECP2在不同性別腦組織中是否有表達差異,從而與孤獨癥等疾病的性別差異相關(guān)。方法利用4例非疾病流產(chǎn)胎兒腦標本,采用酚氯仿方法提取基因組DNA。在Meth Primer在線軟件上檢測MECP2基因-1 000 bp至+1 200 bp區(qū)間的CpG島。甲基化檢測采用亞硫酸氫鹽修飾后測序法(使用EZ DNA Methylation-gold~(TM)Kit試劑盒)。對于超聲斷裂后的基因組DNA,用基因組羥甲基化試劑盒(diagenode,h Me DIP kit)進行ChIP反應。反轉(zhuǎn)錄cDNA采用Fast Quant RT Kit(With gDNase)試劑盒,定量PCR檢測MECP2表達量采用SuperReal PreMix Plus(SYBR Green)試劑盒。結(jié)果標本1男,重量106 g,長度17.4 cm;標本2女,重量100 g,長度19.1 cm;標本3男,重量500 g,長度28.3 cm;標本4女,重量510 g,長度31.5 cm。MECP2表達量男性胚胎(標本1=0.0367,標本3=0.0155)高于女性胚胎(標本2=0.0177,標本4=0.0088)。MECP2的甲基化水平女性個體平均1條X染色體上MECP2的甲基化程度顯著高于男性,特別是在啟動子的核心區(qū)域-309 bp至-179 bp,男性MECP2上幾乎沒有甲基化,而羥甲基化水平男性高于女性。結(jié)論男性MECP2基因的DNA修飾促進其表達,可能提高了男性胚胎對MECP2基因突變的易感性,從而影響MECP2基因突變導致的患病人群的性別差異。
【作者單位】： 復旦大學生命科學學院遺傳工程國家重點實驗室——現(xiàn)代人類學教育部重點實驗室;生物芯片上海國家工程研究中心;天津市兒童醫(yī)院外科;
【關(guān)鍵詞】： MECP基因 甲基化 羥甲基化
【基金】：天津市應用基礎(chǔ)與前沿技術(shù)研究計劃:14JCYBJC25000
【分類號】：R749.94
【正文快照】： 孤獨癥(ASD)是兒童發(fā)育障礙中最為嚴重的疾病之一,典型的臨床特征包括社交障礙、重復的刻板行為、智力發(fā)育遲緩和自主的神經(jīng)系統(tǒng)紊亂等[1]。ASD主要發(fā)生在男性中,男女比例約為4∶1。與ASD同屬于廣泛性發(fā)育障 礙的Rett綜合征(RTT)卻表現(xiàn)為女性為主。這2種疾病在致病基因、臨床，

本文編號：947145