本文關(guān)鍵詞：孤獨(dú)癥譜系障礙核心家系染色體核型分析研究

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【摘要】：目的分析中國(guó)漢族人群孤獨(dú)癥譜系障礙核心家系的染色體核型特征,并篩查染色體畸變,探討患者染色體畸變區(qū)域是否存在拷貝數(shù)變異和神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因,為尋找孤獨(dú)癥譜系障礙的遺傳病因提供線索。方法采用G帶顯色技術(shù)并依據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)對(duì)632個(gè)孤獨(dú)癥譜系障礙核心家系(包括632例患者及其健康生物學(xué)父母1264名)進(jìn)行染色體核型分析,并根據(jù)各染色體帶型特征篩查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變情況。經(jīng)與細(xì)胞遺傳學(xué)芯片標(biāo)準(zhǔn)化聯(lián)盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)數(shù)據(jù)庫(kù)和人類亞微觀結(jié)構(gòu)基因組變異和疾病表型數(shù)據(jù)庫(kù)(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比對(duì),探討檢出的染色體畸變區(qū)域是否可能存在與孤獨(dú)癥譜系障礙和神經(jīng)發(fā)育相關(guān)的致病性拷貝數(shù)變異和基因。結(jié)果共檢出攜帶染色體畸變的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例為新生畸變,在患者中檢出率為0.79%(5/632),包括1例重復(fù),1例平衡易位,2例Turner綜合征核型,1例21q22區(qū)域額外未知來源片段;另外17例染色體畸變?yōu)楦改高z傳,占患者2.69%(17/632)。經(jīng)數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì),檢出的染色體1q25和3p24畸變區(qū)域可能存在致病性較高的拷貝數(shù)變異,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因。結(jié)論部分孤獨(dú)癥譜系障礙患者存在新生染色體畸變;染色體畸變區(qū)域可能存在累及神經(jīng)發(fā)育相關(guān)致病基因的拷貝數(shù)變異。染色體核型分析可為尋找孤獨(dú)癥譜系障礙的遺傳病因提供線索。
【作者單位】： 北京大學(xué)精神衛(wèi)生研究所 北京大學(xué)第六醫(yī)院 衛(wèi)生部精神衛(wèi)生學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室(北京大學(xué)) 國(guó)家精神心理疾病臨床研究中心;
【關(guān)鍵詞】： 孤獨(dú)癥 核型分析 染色體畸變
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(編號(hào):81471383) 首都臨床特色應(yīng)用研究專項(xiàng)(編號(hào):Z131107002213100)
【分類號(hào)】：R749.94
【正文快照】： 孤獨(dú)癥譜系障礙是一組嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育疾者排除標(biāo)準(zhǔn):(1)患有苯丙酮尿癥、脆性X染色體綜病,遺傳因素在其發(fā)病中具有重要作用[1-3]。染色合征或結(jié)節(jié)性硬化;(2)患有其他嚴(yán)重軀體疾病;(3)體是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體,核型分析有助于發(fā)現(xiàn)通過2名兒童精神科主任醫(yī)師詳細(xì)詢問生長(zhǎng)發(fā)育染

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本文編號(hào)：750061