本文關(guān)鍵詞：阿爾茨海默病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)研究平臺(tái)的建設(shè)與應(yīng)用

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【摘要】：目的：通過統(tǒng)一數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范數(shù)據(jù)上傳流程,充分整合個(gè)體因素、環(huán)境因素、遺傳因素、體液生物標(biāo)記物、神經(jīng)心理數(shù)據(jù)、神經(jīng)影像數(shù)據(jù)、組學(xué)數(shù)據(jù),篩選出基于中國人群老化、環(huán)境、遺傳、體液標(biāo)志物、影像標(biāo)志物、神經(jīng)心理測評(píng)等多項(xiàng)與AD發(fā)病相關(guān)的指標(biāo)。建立標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范、資源共享、高效利用的AD精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)研究平臺(tái),為借助構(gòu)建多維AD風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測模型,研究開發(fā)AD精準(zhǔn)(個(gè)性化)技術(shù)體系、探索AD早期診斷與預(yù)測系統(tǒng)及轉(zhuǎn)歸網(wǎng)絡(luò)(或通路)機(jī)制及其早期干預(yù)新型靶點(diǎn),提供基礎(chǔ)大數(shù)據(jù)和開放創(chuàng)新研究平臺(tái)。方法：1、采集大樣本AD病例隊(duì)列及隨訪數(shù)據(jù)：基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)包括統(tǒng)一應(yīng)用支撐平臺(tái)、服務(wù)器與虛擬化、存儲(chǔ)與備份、一體化安全保障、數(shù)據(jù)中心統(tǒng)一管理等,實(shí)現(xiàn)AD數(shù)據(jù)的集中存儲(chǔ)管理,支撐開展跨區(qū)域醫(yī)療業(yè)務(wù)；軟件平臺(tái)建設(shè)主要包括存儲(chǔ)硬件、分析硬件、分析軟件、挖掘軟件、應(yīng)用軟件五個(gè)部分,提供基于Hadoop并行計(jì)算框架的大數(shù)據(jù)并行處理和挖掘平臺(tái)；具體系統(tǒng)架構(gòu)采用B/S結(jié)構(gòu)、J2EE中SSH框架技術(shù)和業(yè)務(wù)分模塊的構(gòu)架設(shè)計(jì)理念,主要包括業(yè)務(wù)層、功能層、平臺(tái)層和基礎(chǔ)層。2、采集AD發(fā)病的關(guān)鍵危險(xiǎn)因素：遺傳因素主要包括淀粉樣前體蛋白(APP)、早老素1基因(PS1)、早老素2基因(PS2)突變檢測及載脂蛋白E基因(ApoE)基因亞型檢測；個(gè)人基本因素主要包括基本情況、生活行為方式、膳食結(jié)構(gòu)和營養(yǎng)狀況、社會(huì)支持和社會(huì)負(fù)性事件、既往疾病、現(xiàn)病史、血管危險(xiǎn)因素、職業(yè)接觸、體格檢查及輔助檢查等；環(huán)境因素主要包括生活史、居住環(huán)境、職業(yè)及工作表現(xiàn)等;體液因素主要包括血常規(guī)、血脂、肝功生化、凝血五項(xiàng)、尿常規(guī)、大便常規(guī)、病毒系列、甲狀腺功能、維生素B12、葉酸、癌胚抗原、梅毒抗體、HIV抗體、血Aβ 40、血Aβ 42、血tau蛋白、IL-1β、TNF-α、IL-6、尿AD相關(guān)神經(jīng)絲蛋白(AD7c-NTP)以及腦脊液A β 40、A β 42、總蛋白(T-tau)、磷酸化蛋白(p-tau)、特異位點(diǎn)磷酸化(包括p-tau231、p-tau181)；神經(jīng)心理主要包括記憶障礙自評(píng)量表(AD8)、簡易精神狀態(tài)量表(MMSE)、記憶與執(zhí)行篩查量表(MES)、蒙特利爾認(rèn)知評(píng)估量表(MoCA)、成套認(rèn)知功能測驗(yàn)(詞語流暢性、波斯頓命名、FOM、詞語學(xué)習(xí)測驗(yàn)-12詞中文版、詞語學(xué)習(xí)測驗(yàn)-延遲回憶、詞語學(xué)習(xí)訓(xùn)練再認(rèn)、數(shù)字廣度、軌跡測試及畫鐘測驗(yàn))、神經(jīng)精神量表-記錄表(NPI) (詢問家屬或知情者)、日常生活能力量表(ADL)、臨床癡呆評(píng)定量表(CDR)、Hachinski缺血量表(HIS)、老年抑郁量表(GDS)、漢密爾頓抑郁量表(HAMD)、淡漠癥狀評(píng)定量表(AES)、IQCODE、照顧者自我效能問卷；神經(jīng)影像主要包括顱腦MRI平掃、彌散加權(quán)成像(DWI)、磁敏感加權(quán)成像(SWI)、彌散張量成像(DTI)、海馬體積測定、磁共振波譜(1H-MRS)、功能磁共振(fMRI)以及腦電圖(EEG)及多模態(tài)磁共振影像等；診療及隨訪數(shù)據(jù)主要包括主訴及癥狀、現(xiàn)病史、內(nèi)科及神經(jīng)內(nèi)科�？撇轶w結(jié)果、其它疾病史、藥物使用史、外傷史等,隨訪內(nèi)容同基線調(diào)查,包括調(diào)查問卷、成套神經(jīng)心理評(píng)估,同時(shí)對(duì)患者診療效果、治療方案(包括治療藥物、治療時(shí)間、治療效果等)、轉(zhuǎn)歸預(yù)后以及衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)信息進(jìn)行隨訪調(diào)查,并采集生物標(biāo)本。采用主動(dòng)隨訪與疾病監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)相結(jié)合：在主動(dòng)隨訪的同時(shí),利用人群疾病監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)(死因監(jiān)測系統(tǒng)、慢病危險(xiǎn)因素監(jiān)測系統(tǒng)、醫(yī)保系統(tǒng)、醫(yī)院電子病歷系統(tǒng)、區(qū)域健康信息系統(tǒng)等),動(dòng)態(tài)追蹤隊(duì)列人群中的AD相關(guān)良、惡性疾病以及治療、轉(zhuǎn)移及生存狀態(tài)等信息。3、采集AD生物樣本資源數(shù)據(jù)：編制生物標(biāo)本(腦脊液、血液、尿液、唾液等)采集、運(yùn)輸、儲(chǔ)存操作過程,建立生物標(biāo)本庫；規(guī)范生物標(biāo)本管理、查找、分離、分裝等操作規(guī)程。標(biāo)本凍存于-80℃冰箱保存,將其進(jìn)行科學(xué)編號(hào)。在標(biāo)本處理全程,應(yīng)注意避免樣本降解和污染。異地留取的標(biāo)本,在填寫詳細(xì)的轉(zhuǎn)送單后,按冷藏鏈轉(zhuǎn)運(yùn)流程進(jìn)行轉(zhuǎn)送。根據(jù)標(biāo)本運(yùn)輸?shù)臅r(shí)間、距離、氣候、季節(jié)、方法、樣本種類及數(shù)量進(jìn)行調(diào)整,運(yùn)輸過程中要用適當(dāng)材料進(jìn)行包裝隔離標(biāo)本,并使用足夠量的制冷劑以確保運(yùn)輸途中的制冷條件。4、AD精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)化研究：標(biāo)準(zhǔn)化體系的內(nèi)容包括診斷標(biāo)準(zhǔn)化、流程標(biāo)準(zhǔn)化、數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化、管理標(biāo)準(zhǔn)化及技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化；標(biāo)準(zhǔn)體系建設(shè)的支撐功能主要指的是制定AD數(shù)據(jù)交換標(biāo)準(zhǔn),包括數(shù)據(jù)基線格式、元數(shù)據(jù)核心標(biāo)準(zhǔn)、數(shù)據(jù)交換協(xié)議等,開發(fā)接口測試模塊,進(jìn)行互操作和一致性測試；制定AD服務(wù)數(shù)據(jù)和隱私保護(hù)標(biāo)準(zhǔn),開發(fā)服務(wù)可信測試模塊,開展平臺(tái)的隱私保護(hù)水平、透明性和信任水平進(jìn)行評(píng)測；制定AD數(shù)據(jù)性能測試標(biāo)準(zhǔn),開發(fā)大數(shù)據(jù)性能測試模塊,開展相關(guān)系統(tǒng)和平臺(tái)的測試。5、多種措施確保海量數(shù)據(jù)安全：研究安全評(píng)測關(guān)鍵技術(shù),建立安全評(píng)測體系,借助安全評(píng)測工具,搭建覆蓋AD數(shù)據(jù)、醫(yī)療云計(jì)算、醫(yī)療應(yīng)用在內(nèi)的安全評(píng)測平臺(tái),實(shí)現(xiàn)對(duì)AD數(shù)據(jù)全面的安全測試驗(yàn)證。在患者隱私保護(hù)、數(shù)據(jù)中心安全防護(hù)、安全管理制度、數(shù)據(jù)傳輸安全等方面做好安全保障。結(jié)果：1、AD精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)研究平臺(tái)：開發(fā)完成多中心AD病例注冊(cè)登記系統(tǒng)及其網(wǎng)絡(luò)傳輸系統(tǒng),該注冊(cè)登記系統(tǒng)借助于山東省遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)中心的遠(yuǎn)程網(wǎng)絡(luò)資源優(yōu)勢,通過醫(yī)院電子病歷(EMR)、體檢信息系統(tǒng)(PEIS)、醫(yī)學(xué)影像存檔與通訊系統(tǒng)(PACS)、實(shí)驗(yàn)室信息系統(tǒng)(LIS)、門診系統(tǒng)、住院系統(tǒng)等,采集各醫(yī)院入組的AD病例基本信息、臨床信息、影像信息、實(shí)驗(yàn)室檢測信息、治療用藥信息、生物標(biāo)本信息以及病例隨訪信息。實(shí)時(shí)導(dǎo)入系統(tǒng)的二維結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)庫中,并與生物標(biāo)本組學(xué)(基因組學(xué)、代謝組學(xué)、表觀遺傳組學(xué)等)數(shù)據(jù)庫自動(dòng)連接,實(shí)現(xiàn)隊(duì)列人群信息采集和追蹤隨訪的自動(dòng)化、網(wǎng)絡(luò)化和實(shí)時(shí)化,滿足多種操作系統(tǒng)下的遠(yuǎn)程數(shù)據(jù)訪問。構(gòu)建醫(yī)療數(shù)據(jù)及生物樣本數(shù)據(jù)平臺(tái)、隨訪數(shù)據(jù)平臺(tái)以及健康數(shù)據(jù)平臺(tái)。2、AD精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)研究平臺(tái)的應(yīng)用：建立AD流行病學(xué)網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng),開展AD病因?qū)W流行病學(xué)研究,探索AD流行病學(xué)特點(diǎn)、分布和規(guī)律,為制定AD的公共衛(wèi)生政策提供理論依據(jù)；建立AD精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)分析體系,包括AD精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究設(shè)計(jì)與統(tǒng)計(jì)分析方法體系、基于臨床組學(xué)大數(shù)據(jù)的AD精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)平臺(tái)、基于大數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析體系；建立AD早期診斷與風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測系統(tǒng),包括預(yù)警體系和早期識(shí)別和風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測模型；構(gòu)建跨學(xué)科、跨專業(yè)、多領(lǐng)域的AD大數(shù)據(jù)集成平臺(tái),數(shù)據(jù)集中式存儲(chǔ)在山東省AD數(shù)據(jù)中心,實(shí)現(xiàn)AD醫(yī)療健康數(shù)據(jù)互通共享；建立AD遠(yuǎn)程協(xié)作診療網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng),構(gòu)建區(qū)域三級(jí)醫(yī)院跨地區(qū)、跨醫(yī)院、跨專科的AD多學(xué)科疑難病綜合診療(AD-MDT)服務(wù)平臺(tái),提高向基層邊遠(yuǎn)地區(qū)延伸優(yōu)質(zhì)AD診療服務(wù)的可及性；構(gòu)建AD網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院,形成區(qū)域協(xié)同醫(yī)療服務(wù)機(jī)制(健康管理、疑難病會(huì)診、轉(zhuǎn)診轉(zhuǎn)院、預(yù)約診療、移動(dòng)醫(yī)療和家庭監(jiān)護(hù)等)。3、AD標(biāo)準(zhǔn)化研究及知識(shí)庫：進(jìn)行AD數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化研究,全國多中心AD精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究平臺(tái)依據(jù)建設(shè)規(guī)范,遵循統(tǒng)一業(yè)務(wù)流程,統(tǒng)一數(shù)據(jù)定義與編碼,統(tǒng)一數(shù)據(jù)交換標(biāo)準(zhǔn),形成統(tǒng)一的AD標(biāo)準(zhǔn)體系,具體包括基礎(chǔ)標(biāo)準(zhǔn)、數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)、技術(shù)規(guī)范、管理標(biāo)準(zhǔn)以及業(yè)務(wù)規(guī)范。建立AD精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)與診療規(guī)范,從基本信息到臨床診療,對(duì)其進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化.數(shù)據(jù)字典方面采用國家、行業(yè)、地方標(biāo)準(zhǔn),最大程度地消除因?qū)π畔⒌拿�、描述、分類和編碼不一致造成的異構(gòu)數(shù)據(jù),確保不同醫(yī)院各信息系統(tǒng)之間傳輸和交換信息具有一致性,提高信息處理速度；建設(shè)基于全鏈條精準(zhǔn)數(shù)據(jù)的AD精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫,具體包含：穿戴設(shè)備數(shù)據(jù)主要指血壓、血糖、脈搏、心率、血氧含量、體溫、BMI等動(dòng)態(tài)監(jiān)測數(shù)據(jù)；健康檔案數(shù)據(jù)包括基本信息、家族史、患病史、健康體檢、生活環(huán)境、生活習(xí)慣等；醫(yī)療健康數(shù)據(jù)包括癥狀體征、生化檢查、影像檢查、病理檢查、治療方案等；生物樣本數(shù)據(jù)主要指基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、代謝組學(xué)；追蹤隨訪數(shù)據(jù)包括診療效果、用藥情況、轉(zhuǎn)歸預(yù)后等方面的數(shù)據(jù)�；谝陨弦灰粚�(duì)應(yīng)的AD精準(zhǔn)數(shù)據(jù),量化分值,最終形成AD精準(zhǔn)醫(yī)療全局?jǐn)?shù)據(jù)庫。結(jié)論：本研究建立了AD精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)研究平臺(tái),整合個(gè)體因素、環(huán)境因素、遺傳因素、體液生物標(biāo)記物、神經(jīng)心理數(shù)據(jù)、神經(jīng)影像數(shù)據(jù)、組學(xué)數(shù)據(jù),為構(gòu)建具有時(shí)間演變特性的多維AD風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測模型,實(shí)現(xiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn)早期預(yù)警,為制定科學(xué)、合理的個(gè)性化健康管理方案提供依據(jù),為醫(yī)療和健康管理服務(wù)提供技術(shù)支撐及基礎(chǔ)大數(shù)據(jù)和開放創(chuàng)新研究平臺(tái)。下一步將通過數(shù)據(jù)挖掘、處理與建模,實(shí)現(xiàn)對(duì)老年人群AD高危個(gè)體的早期篩查、識(shí)別以及疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測,從而實(shí)現(xiàn)早診早治,改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后；提高區(qū)域AD的防治水平,更早、更好地促進(jìn)老齡人口的腦健康。同時(shí),通過開展AD相關(guān)的遺傳學(xué)、血清學(xué)等病因?qū)W研究,還能對(duì)AD的病因和發(fā)生機(jī)制研究提供線索,為進(jìn)一步開展腦疾病的早期精準(zhǔn)防治技術(shù)研究提供理論基礎(chǔ)。
【關(guān)鍵詞】：阿爾茨海默病 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) 大數(shù)據(jù) 信息共享
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R749.16
【目錄】：

• 中文摘要6-11
• 英文摘要11-17
• 符號(hào)說明17-21
• 前言21-24
• 方法24-38
• 結(jié)果38-45
• 討論45-47
• 結(jié)論47-48
• 附圖48-51
• 附表51-61
• 參考文獻(xiàn)61-64
• 致謝64-65
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文目錄65-66
• 學(xué)位論文評(píng)閱及答辯情況66-67
• 外文論文67-73
• 綜述73-79
• 參考文獻(xiàn)78-79

【引證文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 吳瓊;;以臨床數(shù)據(jù)倉庫為核心的醫(yī)院大數(shù)據(jù)平臺(tái)構(gòu)建[J];電腦知識(shí)與技術(shù);2017年10期

2 苗保華;;活躍理論對(duì)老年慢性阻塞性肺疾病患者生活質(zhì)量的影響[J];護(hù)理實(shí)踐與研究;2017年07期

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本文編號(hào)：602639