精神發(fā)育遲滯（Mental retardation, MR）是一組病因未明的神經(jīng)、精神類疾病,在人群中的患病率約為1-3%。秦巴山區(qū)是我國(guó)精神發(fā)育遲滯病癥的高發(fā)區(qū)之一,通過(guò)對(duì)該地區(qū)人群MR的病因、流行病學(xué)調(diào)查和家系調(diào)查研究結(jié)果發(fā)現(xiàn),該地區(qū)的精神發(fā)育遲滯具有明顯的家族聚集性,提示遺傳因素可能是其病因之一。 甲狀腺激素對(duì)人類的代謝和生長(zhǎng)發(fā)育具有重要的作用,尤其是對(duì)大腦的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。在胎兒期,甲狀腺激素缺乏會(huì)導(dǎo)致不可逆轉(zhuǎn)的腦神經(jīng)損傷和精神發(fā)育遲滯。影響機(jī)體甲狀腺激素合成、轉(zhuǎn)運(yùn)及作用的因素有很多,而Ⅱ型脫碘酶（DIO2）是影響作用最為突出的一個(gè)控制酶,能為腦的發(fā)育提供足夠的活性甲狀腺激素（T3）。因此,在缺碘地區(qū)DIO2基因的多態(tài)或異常導(dǎo)致的缺碘易感性所引起的MR也引使我們頗感興趣。 本研究以陜南秦巴山區(qū)344個(gè)漢族精神發(fā)育遲滯患者及其親屬組成的家系為研究對(duì)象,在DIO2基因上選擇了5個(gè)合適的SNPs作為標(biāo)記,利用PCR-SSCP和PCR-RFLP方法完成基因分型。用SPSS軟件包和FBAT5.5軟件完成原始數(shù)據(jù)的整理和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析。家系人群的單個(gè)位點(diǎn)關(guān)聯(lián)性分析結(jié)果... 

【文章頁(yè)數(shù)】：53 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
引言
第一章 精神發(fā)育遲滯的診斷與病因
    1.1 精神發(fā)育遲滯的定義
    1.2 精神發(fā)育遲滯的患病狀況
    1.3 精神發(fā)育遲滯的診斷
    1.4 精神發(fā)育遲滯的分級(jí)
    1.5 精神發(fā)育遲滯的病因分析
    1.6 精神發(fā)育遲滯的病因診斷、治療和預(yù)防
第二章 精神發(fā)育遲滯的遺傳學(xué)研究方法
    2.1 連鎖分析
    2.2 關(guān)聯(lián)分析
    2.3 全基因組關(guān)聯(lián)分析
第三章 候選基因的選擇
    3.1 基因選擇的依據(jù)
    3.2 脫碘酶Ⅱ基因簡(jiǎn)介
第四章 材料與方法
    4.1 主要實(shí)驗(yàn)器材
    4.2 家系收集
    4.3 血樣采集和DNA提取
    4.4 遺傳標(biāo)記的選擇
    4.5 基因分型
    4.6 統(tǒng)計(jì)分析
第五章 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    5.1 SNPs位點(diǎn)PCR產(chǎn)物和基因分型結(jié)果
    5.2 DIO2基因標(biāo)記的相關(guān)統(tǒng)計(jì)學(xué)檢驗(yàn)
第六章 討論
    6.1 結(jié)果討論
    6.2 本研究的優(yōu)勢(shì)與不足
    6.3 結(jié)論與展望
參考文獻(xiàn)
附錄
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]安康試驗(yàn)點(diǎn)精神發(fā)育遲滯遺傳方式的探討[J]. 張淑苗,張富昌,龔平原,張科進(jìn),楊興中,何剛,李楠.  西北大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版). 2006(01)
[2]柞水試驗(yàn)區(qū)精神發(fā)育遲滯多發(fā)家庭的遺傳分析[J]. 張科進(jìn),張富昌,鄭子健,龔平原,何剛,南亞平,張蕊,馬捷.  西北大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版). 2005(05)
[3]秦巴山區(qū)（寧強(qiáng)、柞水、安康試驗(yàn)區(qū)）0～14歲兒童精神發(fā)育遲滯患病狀況調(diào)查[J]. 張富昌,李瑞林,高曉彩,鄭子健,黃紹平,宋合義,席恒,李芬.  第四軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào). 2004(06)
[4]秦巴山區(qū)精神發(fā)育遲滯兒童生物醫(yī)學(xué)因素分析[J]. 李瑞林,張富昌,陳征起,黃紹平,周戩平,李占魁,侯偉,郭亞樂(lè).  西安交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2003(04)
[5]兒童精神發(fā)育遲滯的流行病學(xué)分析[J]. 崔運(yùn)河,夏敏,王強(qiáng),孫修路.  中國(guó)全科醫(yī)學(xué). 2000(06)
[6]全國(guó)0～14歲兒童智力低下的病因流行病學(xué)研究[J]. 左啟華，雷貞武，張致祥，陳榮華，黃錄碧，和光祖，袁燕疇，李倬珍，劉權(quán)，張純，汪梅先，王紹賢.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 1994(03)
[7]關(guān)于優(yōu)生學(xué)的若干資料(優(yōu)生學(xué)史話)[J]. 史成禮.  優(yōu)生與遺傳. 1990(04)

博士論文
[1]精神發(fā)育遲滯和腦卒中候選基因的連鎖不平衡分析[D]. 孫蕓.中國(guó)科學(xué)院研究生院（上海生命科學(xué)研究院） 2007



本文編號(hào)：3712285