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mtDNA3243,3316,3394位點突變與精神分裂癥相關(guān)分析

發(fā)布時間:2022-02-09 04:10
  背景和目的精神分裂癥(schizophrenia, SZ)是精神性疾病中最常見的一組癥狀群,其患者占精神病院住院病人總數(shù)的80%-90%以上。目前本病病因尚未明確,已知SZ是由遺傳因素與環(huán)境因素共同參與引發(fā)的復(fù)雜性疾病,其中,遺傳因素所起的作用在該病中占主要地位。線粒體是真核細(xì)胞中重要的半自主性的細(xì)胞器,其自身含有DNA,稱為線粒體DNA(mtDNA)。這種DNA由于缺乏組蛋白保護(hù)和必要的損傷修復(fù)系統(tǒng)、又直接暴露于線粒體高濃度活性氧的環(huán)境中,因此mtDNA比核DNA更易受氧化性損傷且損傷之后難以修復(fù),進(jìn)而引起突變率的增加和拷貝數(shù)目的改變。目前的研究表明,mtDNA的突變與SZ、線粒體腦肌病、遺傳性糖尿病、MELAS等疾病密切相關(guān)。為進(jìn)一步了解線粒體基因突變與SZ的關(guān)系,本研究用聚合酶鏈反應(yīng)—限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù),對線粒體基因3243tRNALeu(UUR)位點及ND1保守區(qū)的mtDNA3316和mtDNA3394位點多態(tài)性在中國漢族人群中的分布情況進(jìn)行觀察分析,以探討線粒體基因點突變在SZ發(fā)生過程中的作用,篩查影響SZ發(fā)生的危險因子。方法選擇250例SZ無關(guān)個體... 

【文章來源】:鄭州大學(xué)河南省211工程院校

【文章頁數(shù)】:51 頁

【學(xué)位級別】:碩士

【部分圖文】:

mtDNA3243,3316,3394位點突變與精神分裂癥相關(guān)分析


mtDNA3243位點pCR一RFLp(Apal)驗證圖

突變型,瓊脂糖電泳,野生型,位點


圖3.1NDI基因2個位點PCR一RFLP(Haelll),5,6為野生型酶切片段;3,4為3394T/C突變型:2為3316G/AtDNA3243位點Apal酶切產(chǎn)物瓊脂糖電泳檢測234567SM

突變基因,測序,基因測序,樣本


3.3基因測序結(jié)果3.3.13316位點突變基因測序結(jié)果分別選擇PCR一RFLP分析得到的突變樣本和正常對照樣本進(jìn)行測序驗證,得到的測序結(jié)果峰值圖如下:


本文編號:3616346

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