背景和目的精神分裂癥（schizophrenia, SZ）是精神性疾病中最常見(jiàn)的一組癥狀群,其患者占精神病院住院病人總數(shù)的80%-90%以上。目前本病病因尚未明確,已知SZ是由遺傳因素與環(huán)境因素共同參與引發(fā)的復(fù)雜性疾病,其中,遺傳因素所起的作用在該病中占主要地位。線粒體是真核細(xì)胞中重要的半自主性的細(xì)胞器,其自身含有DNA,稱為線粒體DNA（mtDNA）。這種DNA由于缺乏組蛋白保護(hù)和必要的損傷修復(fù)系統(tǒng)、又直接暴露于線粒體高濃度活性氧的環(huán)境中,因此mtDNA比核DNA更易受氧化性損傷且損傷之后難以修復(fù),進(jìn)而引起突變率的增加和拷貝數(shù)目的改變。目前的研究表明,mtDNA的突變與SZ、線粒體腦肌病、遺傳性糖尿病、MELAS等疾病密切相關(guān)。為進(jìn)一步了解線粒體基因突變與SZ的關(guān)系,本研究用聚合酶鏈反應(yīng)—限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（PCR-RFLP）技術(shù),對(duì)線粒體基因3243tRNALeu（UUR）位點(diǎn)及ND1保守區(qū)的mtDNA3316和mtDNA3394位點(diǎn)多態(tài)性在中國(guó)漢族人群中的分布情況進(jìn)行觀察分析,以探討線粒體基因點(diǎn)突變?cè)赟Z發(fā)生過(guò)程中的作用,篩查影響SZ發(fā)生的危險(xiǎn)因子。方法選擇250例SZ無(wú)關(guān)個(gè)體... 

【文章來(lái)源】：鄭州大學(xué)河南省211工程院校

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

mtDNA3243位點(diǎn)pCR一RFLp(Apal)驗(yàn)證圖

圖3.1NDI基因2個(gè)位點(diǎn)PCR一RFLP(Haelll)，5，6為野生型酶切片段;3，4為3394T/C突變型:2為3316G/AtDNA3243位點(diǎn)Apal酶切產(chǎn)物瓊脂糖電泳檢測(cè)234567SM

3.3基因測(cè)序結(jié)果3.3.13316位點(diǎn)突變基因測(cè)序結(jié)果分別選擇PCR一RFLP分析得到的突變樣本和正常對(duì)照樣本進(jìn)行測(cè)序驗(yàn)證，得到的測(cè)序結(jié)果峰值圖如下:


本文編號(hào)：3616346