背景:精神分裂癥是一種慢性復(fù)雜的大腦遺傳病,該病在所有人群中終生患病率大約為0.5%-1%,但精神分裂癥的詳細(xì)病因尚不明確,治療手段主要針對(duì)癥狀,缺乏精準(zhǔn)性。近些年來,隨著復(fù)雜疾病基因組學(xué)研究的不斷進(jìn)步,越來越多的報(bào)道開始關(guān)注精神分裂癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn),并且已經(jīng)在不同人群發(fā)現(xiàn)上千個(gè)風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)。然而,由于復(fù)雜疾病存在遺傳異質(zhì)性,在一種人群中發(fā)現(xiàn)的與疾病有關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)基因,可能在其他人群中并不能得到一致的結(jié)論。最近的兩項(xiàng)大規(guī)模的GWAS報(bào)道許多與精神分裂癥相關(guān)的新位點(diǎn),其中首次發(fā)現(xiàn)HCN1是歐洲人群精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)基因。HCN1全稱是超極化激活的環(huán)核苷酸-門控鉀通道1,具有電壓調(diào)控的作用。該基因在大腦的海馬區(qū)豐富表達(dá),此外還與神經(jīng)遞質(zhì)的釋放和突觸的活性有重要的關(guān)聯(lián)。然而,中國維吾爾族人群具有漢族和西歐人群混合的遺傳結(jié)構(gòu),尚不清楚HCN1在此人群中是否也與精神分裂癥有關(guān)。目的:以往的研究大多數(shù)針對(duì)歐洲人群,并且發(fā)現(xiàn)HCN1的異常導(dǎo)致精神分裂癥的發(fā)生。尚不清楚該基因在中國維吾爾族人群中與精神分裂癥的關(guān)系,因此本研究探索HCN1常見變異是否是中國維吾爾族人群中精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)因素。方法:本研究的樣本來自中...

【文章來源】： 安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁數(shù)】：61 頁

【文章目錄】：
中英文常用縮寫表
中文摘要
abstract
1.前言
    1.1 精神分裂癥的簡介
    1.2 精神分裂癥的病因和發(fā)病機(jī)制
    1.3 精神分裂癥的研究現(xiàn)狀
    1.4 新疆維吾爾族人群的來源
    1.5 維吾爾族人群精神分裂癥研究的意義
2.材料和方法
    2.1 HCN1基因選取
    2.2 SNP位點(diǎn)的選擇
    2.3 研究對(duì)象
        2.3.1 病例組
        2.3.2 對(duì)照組
    2.4 血樣的采集及DNA的提取
    2.5 引物的設(shè)計(jì)與稀釋
        2.5.1 引物的設(shè)計(jì)與合成
        2.5.2 引物的稀釋與保存
    2.6 實(shí)驗(yàn)儀器與設(shè)備
    2.7 實(shí)驗(yàn)試劑與耗材
    2.8 基因分型
        2.8.1 Massarry飛行質(zhì)譜技術(shù)
        2.8.2 實(shí)驗(yàn)操作步驟
        2.8.3 預(yù)實(shí)驗(yàn)
    2.9 數(shù)據(jù)分析
3.實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    3.1 Hardy-Weinberg平衡和連鎖不平衡
    3.2 單個(gè)位點(diǎn)和單倍型分析
4.討論
5.結(jié)論
6.參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
綜述
    參考文獻(xiàn)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]新疆維吾爾族精神分裂癥與親和素β3基因多態(tài)性關(guān)聯(lián)分析 [J]. 方海榮,楊庚林,陳慧霞,馬燕娟,王夢(mèng)遠(yuǎn),路霞,呂淑云.  兵團(tuán)醫(yī)學(xué). 2017(04)
[2]CMYA5基因多態(tài)性與新疆維吾爾族精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性研究 [J]. 羅曉,張麗麗,韓書賢,安志國,伊琦忠.  中國神經(jīng)精神疾病雜志. 2014(12)
[3]中國新疆維吾爾族人群中ANK3基因rs10761482多態(tài)性與精神分裂癥關(guān)聯(lián)性的病例對(duì)照研究(英文) [J]. 鐘銜江,張麗麗,韓書賢,羅曉,安治國,伊琦忠.  上海精神醫(yī)學(xué). 2014(05)
[4]新疆維吾爾族人群中GRM7基因rs3749380多態(tài)性與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性研究[J]. 張麗麗,伊其忠.  中華行為醫(yī)學(xué)與腦科學(xué)雜志. 2014 (03)
[5]精神疾病的康復(fù)與護(hù)理 [J]. 馮紅梅.  中國醫(yī)藥指南. 2010(21)
[6]復(fù)雜疾病的遺傳學(xué)研究策略 [J]. 張學(xué)軍.  安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2007(03)
[7]SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci [J]. Yong Yong SHI1,2, Lin HE2,3,*1Bio-X Life Science Research Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China;2Institute for Nutritional Sciences, Shanghai Institute of Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai,China;3NHGG, Bio-X Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.  Cell Research. 2005(02)
[8]維吾爾族的族源及其先民的西遷 [J]. 錢伯泉.  西域研究. 1996(03)



本文編號(hào)：3480356