目的RELN （Reelin）基因位于人類染色體7q22,轉(zhuǎn)錄、翻譯后形成具有絲氨酸激酶活性的分泌型蛋白。該蛋白在胚胎發(fā)育時(shí)期參與神經(jīng)元遷移和大腦皮層、海馬、小腦等高度層狀結(jié)構(gòu)形成的重要過程,而在成年人中樞神經(jīng)系統(tǒng)中則發(fā)揮調(diào)控突觸可塑性的作用。該基因被認(rèn)為是精神分裂癥等精神疾病共同易感基因。佤族是云南省特有的少數(shù)民族,與其他民族通婚少,便于進(jìn)行精神分裂癥的分子遺傳學(xué)研究。故本文擬在云南佤族精神分裂癥和佤族健康對照中,通過檢測RELN基因的4個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)Rs12538307,Rs7341475,RS362691以及RS736707,從而探討該四個(gè)位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與佤族精神分裂癥的關(guān)系,為精神分裂癥神經(jīng)發(fā)育學(xué)說提供依據(jù)。方法運(yùn)用TaqMan等位基因分型技術(shù)對佤族54例精神分裂癥患者和300例正常對照進(jìn)行RELN基因單核苷酸多態(tài)性分析,探討RELN基因多態(tài)性和精神分裂癥的關(guān)聯(lián)關(guān)系。結(jié)果RELN基因Rs12538307,Rs7341475,RS362691和RS736707位點(diǎn)等位基因頻率及基因型頻率病例-對照組中無顯著性差異；但四位點(diǎn)組成的單倍型頻率在病例-對照組中存在明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差... 

【文章來源】：昆明醫(yī)科大學(xué)云南省

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

正常情況下，谷氨酸與NMDA，AMPA以及metabotroPic受體相互作用

al一Retzius細(xì)胞I5s]分泌;主要功能是誘導(dǎo)神經(jīng)元的垂直遷移，腦以及海馬等高度層狀結(jié)構(gòu)的有序形成。近年還有研究表明，RE嗅皮質(zhì)到海馬的神經(jīng)纖維尋徑功能[59]。RELN基因的損傷會(huì)直接發(fā)育障礙和出生后認(rèn)知缺陷并引起一系列的大腦、小腦以及海馬，嚴(yán)重的甚至產(chǎn)生無腦畸形160，6’]。Reeler鼠是一種通過自發(fā)突變隱性遺傳小鼠。Reeler鼠的研究發(fā)現(xiàn)，其腦部存在一系列發(fā)育缺皮層發(fā)育不良、缺乏典型的分層結(jié)構(gòu)，后形成的神經(jīng)元不能越過達(dá)皮層的表層，只能位于皮層內(nèi)部，因而神經(jīng)元的遷移方向與野些Reeter小鼠所表現(xiàn)的結(jié)構(gòu)、遺傳學(xué)和行為的異常與精神分裂癥到的缺陷相類似。而對包含大片段RELN基因缺失的突變小鼠的細(xì)胞在小腦和海馬部位的定位發(fā)生了變化，而這些部位和精神分現(xiàn)是一致的[63]。

圖5RELN基因及所選位點(diǎn)位置示意圖表1SNP及基因分型試劑盒SSSNPPPdbSNPIDDDLOCatoionnnSNPGeno場，ingAssayIDDDSSSNPIIIRS12538307(C廳)))neargenesssC269384501000SSS刊[P222RS7341475(A/G)))intl’O11444C292863931000SSSNP333RS362691(C/G)))eXtron2222C339123111SSSNP444RS736707(C汀)))intt’On5999C263185211116.2TaqMan等位基因分型技術(shù)檢測sNP基因分型方法采用毛現(xiàn)Man一PCR法進(jìn)行基因SNP分型。本研究中使用的是ABI公司預(yù)先設(shè)計(jì)完成并成功進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn)后的基因分型試劑盒，在ABI公司配


本文編號(hào)：3461303