目的對一例體格發(fā)育遲緩、智力低下、共濟(jì)失調(diào)及肌張力低下等神經(jīng)發(fā)育障礙患兒的臨床特點及致病基因進(jìn)行分析。方法詳細(xì)分析患兒的臨床表型,分別采集患兒及父母的抗凝外周血,對患兒樣本進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞G顯帶核型分析和SNP-array檢測,對患兒及父母的外周血DNA進(jìn)行全外顯子組測序,生物信息學(xué)分析突變位點的致病性。結(jié)果患兒外周血染色體核型分析及SNP-array未發(fā)現(xiàn)致病突變,全外顯子組測序結(jié)果表明患兒存在EBF3基因雜合突變c.626G>A （p.Arg209Gln）,利用Sanger測序進(jìn)行突變位點驗證,結(jié)果證實患兒存在該位點突變,而父母沒有該位點突變。結(jié)論該患兒的發(fā)病原因為EBF3基因新發(fā)雜合突變c.626G>A （p.Arg209Gln）,該突變位點國內(nèi)尚無報道。 

【文章來源】：山東大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2020,58(04)北大核心

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

患兒外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析

患兒SNP-array 結(jié)果

利用SIFT 、PolyPhen2、Mutation Taster預(yù)測EBF3基因突變位點c.626G>A的致病性,SIFT的預(yù)測結(jié)果為致病突變(damaging);PolyPhen2預(yù)測結(jié)果為很可能致病(probably damaging),評分為0.997(數(shù)值越接近1,損害程度越大);Mutation Taster的預(yù)測結(jié)果是致病的(disease-causing)。圖4 CLUSTAL 對EBF3進(jìn)行蛋白保守性分析(p.Arg209Gln)


本文編號：3458526