精神分裂癥是所有精神疾病中最常見(jiàn)且最嚴(yán)重的一種,它的病因及發(fā)病機(jī)制目前尚不清楚。確定精神分裂癥的病因,在基因水平上預(yù)防和治療疾病是目前醫(yī)學(xué)研究中的重大課題。本研究以醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)所提供的195個(gè)中國(guó)漢族精神分裂癥患者及其健康父母組成的核心家系為研究對(duì)象,選取cPLA2基因家族的13個(gè)SNP位點(diǎn)和PNPLA8基因的5個(gè)SNP位點(diǎn),采用基于可變長(zhǎng)度馬爾可夫鏈模型的合并算法,并以R語(yǔ)言為平臺(tái),實(shí)現(xiàn)了對(duì)精神分裂癥多個(gè)SNP位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)分析。研究進(jìn)行了缺失數(shù)據(jù)的補(bǔ)充、對(duì)照組的構(gòu)建、Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)、單位點(diǎn)基因多態(tài)性的研究以及陽(yáng)性位點(diǎn)的單倍型差異性檢驗(yàn)和連鎖不平衡的分析。本論文分為五部分。第一部分,從理論上介紹了生物信息學(xué)背景以及精神分裂癥SNP點(diǎn)的相關(guān)情況;第二部分,詳細(xì)介紹了本文研究的指導(dǎo)思想,即基于可變長(zhǎng)度馬爾可夫鏈的合并算法;第三部分,結(jié)合多位點(diǎn)關(guān)聯(lián)研究,介紹精神分裂癥SNP點(diǎn)相互作用模型的實(shí)現(xiàn);第四部分,將本文與其他的相關(guān)研究進(jìn)行比較分析;第五部分,論文的工作總結(jié),對(duì)研究過(guò)程中可能存在的問(wèn)題和有待進(jìn)一步研究的內(nèi)容做了簡(jiǎn)單說(shuō)明。本論文研究表明,cPLA2和PNPLA8家族的基因... 

【文章來(lái)源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】：74 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
提要
第一章 緒論
    1.1 選題背景及意義
    1.2 論文的主要工作及組織結(jié)構(gòu)
第二章 精神分裂癥SNP 點(diǎn)的理論研究
    2.1 生物信息學(xué)概述
    2.2 人類基因組及后基因組計(jì)劃
        2.1.1 人類基因組計(jì)劃
        2.2.2 后基因組計(jì)劃
    2.3 單核苷酸多態(tài)性與單倍型
        2.3.1 單核苷酸多態(tài)性的研究
        2.3.2 單倍型的研究
    2.4 精神分裂癥
        2.4.1 精神分裂癥的概況
        2.4.2 精神分裂癥的研究進(jìn)展
    2.5 多位點(diǎn)關(guān)聯(lián)分析
        2.5.1 多位點(diǎn)關(guān)聯(lián)分析的重要意義
        2.5.2 多位點(diǎn)關(guān)聯(lián)分析的研究進(jìn)展
第三章 精神分裂癥SNP 點(diǎn)的算法研究
    3.1 背景：可變長(zhǎng)度馬爾可夫鏈
        3.1.1 馬爾可夫鏈
        3.1.2 可變長(zhǎng)度馬爾可夫鏈
    3.2 基于可變長(zhǎng)度馬爾可夫鏈的合并算法
        3.2.1 合并算法的過(guò)程
        3.2.2 實(shí)例
第四章 精神分裂癥SNP 點(diǎn)相互作用模型研究的實(shí)現(xiàn)
    4.1 主要流程圖
    4.2 研究對(duì)象
        4.2.1 樣本來(lái)源及數(shù)量
        4.2.2 基因家族的選擇
    4.3 研究方法
        4.3.1 建立數(shù)據(jù)庫(kù)
        4.3.2 補(bǔ)充缺失數(shù)據(jù)
        4.3.3 對(duì)照組的構(gòu)建
        4.3.4 Hardy-Weinberg 平衡檢驗(yàn)
        4.3.5 單個(gè)SNP 的關(guān)聯(lián)研究
        4.3.6 基于合并算法的單倍型分析
        4.3.7 陽(yáng)性位點(diǎn)的單倍型差異性檢驗(yàn)和連鎖不平衡分析
    4.4 研究結(jié)果
        4.4.1 Hardy-Weinberg 平衡檢驗(yàn)結(jié)果
        4.4.2 單位點(diǎn)基因多態(tài)性與精神分裂癥的關(guān)系
        4.4.3 單倍型分析結(jié)果
        4.4.4 陽(yáng)性位點(diǎn)的單倍型差異性檢驗(yàn)和連鎖不平衡檢驗(yàn)結(jié)果
第五章 相關(guān)研究的比較分析
第六章 結(jié)論
    6.1 論文工作總結(jié)
    6.2 有待進(jìn)一步研究的內(nèi)容
參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文及取得的科研成果
致謝
摘要
Abstract


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]在亞洲和歐洲人群中對(duì)一個(gè)AC二核苷酸重復(fù)的多態(tài)性位點(diǎn)與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)研究[J]. 馬捷,樊金波,吳勝男,張長(zhǎng)順,紀(jì)寶虎,王磊,李興旺,顧牛范,馮國(guó)鄞,David St Clair,賀林.  遺傳. 2007(10)
[2]偏執(zhí)型精神分裂癥與4個(gè)涉及多巴胺代謝的基因之間的關(guān)聯(lián)分析[J]. 李俊寧,許琪,沈巖,季梁.  遺傳. 2006(04)
[3]人類基因組單體型圖計(jì)劃的新進(jìn)展[J]. 張麗,俞佩芳.  生物學(xué)教學(xué). 2006(04)
[4]單體型分析:復(fù)雜疾病基因定位的新希望[J]. 嚴(yán)衛(wèi)麗.  新疆醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2006(03)
[5]“國(guó)際人類基因組單體型圖計(jì)劃”的成就[J]. 張其炎.  國(guó)外科技動(dòng)態(tài). 2006(07)
[6]人類基因組單核苷酸多態(tài)性和單體型的分析及應(yīng)用[J]. 李婧,潘玉春,李亦學(xué),石鐵流.  遺傳學(xué)報(bào). 2005(08)
[7]SHEsis,a20powerful20software20platform20for20analyses20of20linkage20disequilibrium,haplotype20construction,and20genetic20association20at20polymorphism20loci[J]. Yong Yong SHI1,2, Lin HE2,3,*1Bio-X Life Science Research Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China;2Institute for Nutritional Sciences, Shanghai Institute of Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai,China;3NHGG, Bio-X Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.  Cell Research. 2005(02)
[8]人類基因組單體型圖計(jì)劃及其意義[J]. 耿茜,蔣瑋瑩.  國(guó)外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè). 2005(01)
[9]單核苷酸多態(tài)性與連鎖不平衡研究進(jìn)展[J]. 何云剛,金力,黃薇.  基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床. 2004(05)
[10]病例父母親對(duì)照研究[J]. 易洪剛,陳峰.  中華流行病學(xué)雜志. 2004(05)

博士論文
[1]中國(guó)漢族人群精神分裂癥相關(guān)基因的遺傳學(xué)研究[D]. 王珍琦.吉林大學(xué) 2007
[2]應(yīng)用LDR技術(shù)探討cPLA2家族基因多態(tài)性與精神分裂癥的關(guān)系[D]. 俞瓊.吉林大學(xué) 2007
[3]精神分裂癥易感基因的遺傳學(xué)研究[D]. 張海英.吉林大學(xué) 2007
[4]精神分裂癥相關(guān)基因的遺傳學(xué)研究[D]. 劉麗波.吉林大學(xué) 2006



本文編號(hào)：3178041