人類基因組計劃是人類認識自我的偉大科學(xué)工程，計劃的目標是測定人類基因組的全部序列，從而通過解讀全部遺傳信息，闡明人類基因組及所有基因的結(jié)構(gòu)和功能，揭開人類生命的奧秘。人類基因組是一個十分穩(wěn)定卻又存在各種變異的體系。不同種族、群體和個體都有46條染色體，有相同數(shù)目的基因和基因分布，也有基本相同的核苷酸序列。這種基因組結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性保證了人類作為一個物種的共同性和穩(wěn)定性。在長期進化的過程中，基因組DNA序列又不斷發(fā)生變異，其中一些變異被保存下來，導(dǎo)致了不同種族、群體和個體間基因組的差異和多態(tài)性。人類基因組計劃的最偉大成就之一就是發(fā)現(xiàn)數(shù)以百萬計的多態(tài)性遺傳標記，眾多的多態(tài)性遺傳標記不僅有助于基因的鑒別和定位，在整個基因組水平上探討基因與基因、基因與環(huán)境的相互作用機制，而且對于揭示與遺傳因素密切相關(guān)的人類重大疾�。ㄈ缒[瘤、心腦血管疾病、神經(jīng)與精神性疾�。┑倪z傳本質(zhì)具有重要意義，為人類最終在基因水平上預(yù)防、診斷和治療疾病奠定了重要基礎(chǔ)。人類基因組中，最常見的DNA序列變異形式是單核苷酸多態(tài)性（SNP），約占90%左右。至今已發(fā)現(xiàn)超過15000個SNPs并保存到公共數(shù)據(jù)庫。SNPs以其豐富、穩(wěn)定和容... 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：130 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
前 言
英文縮寫
第一章 文獻綜述
    1 人類基因組計劃
        1.1 人類基因組計劃的成就
        1.2 人類基因組計劃的重大意義
    2 單核苷酸多態(tài)性
        2.1 SNPs的特點
        2.2 SNPs數(shù)據(jù)庫的建立
        2.3 SNPs的研究方法
        2.4 SNPs的醫(yī)學(xué)意義及其應(yīng)用
    3 精神分裂癥及其分子遺傳學(xué)研究
        3.1 精神分裂癥的臨床與診斷
        3.2 精神分裂癥的病因?qū)W研究
        3.3 精神分裂癥的發(fā)病機制
        3.4 精神分裂癥的分子遺傳學(xué)研究
第二章 材料和方法
    1 試劑
    2 器材
    3 儀器
    4 研究對象
    5 確定候選基因及候選基因上的SNPs
    6 PCR引物設(shè)計
    7 DNA擴增
    8 SNPs基因分型
    9 建立數(shù)據(jù)庫
    10 數(shù)據(jù)處理
第三章 實驗結(jié)果
    1 遺傳標記的選擇
    2 等位基因及基因型頻率
    3 Hardy-Weinberg平衡檢驗結(jié)果
    4 遺傳標記之間連鎖不平衡程度的檢驗
    5 SNPs與精神分裂癥相關(guān)性分析
        5.1 傳遞不平衡檢驗（TDT）分析結(jié)果
        5.2 單倍型相對風(fēng)險（HRR）分析結(jié)果
        5.3 臨床亞組分析結(jié)果
        5.4 單個單倍型傳遞卡方檢驗結(jié)果
        5.5 全部單倍體傳遞卡方檢驗結(jié)果
    6 SNPs與精神分裂癥臨床癥狀相關(guān)性分析
        6.1 SNPs等位基因多態(tài)性與精神分裂癥臨床癥狀相關(guān)性分析結(jié)果
        6.2 SNPs基因型多態(tài)性與精神分裂癥臨床癥狀相關(guān)性分析結(jié)果
    7 KPNB3基因與精神分裂癥相關(guān)性分析
第四章 討論
    1 人類13號染色體與精神分裂癥
    2 SNPs與精神分裂癥的關(guān)系
    3 精神分裂癥的遺傳異質(zhì)性
    4 結(jié)束語
結(jié) 論
參考文獻
附 件
作者簡介
論文摘要（中文）
論文摘要（英文）
致 謝
吉林大學(xué)博士學(xué)位論文原創(chuàng)性聲明


【參考文獻】：
期刊論文
[1]精神分裂癥患者5-HT2A受體基因相關(guān)因素的研究[J]. 羅星光,江開達,顧牛范.  中國神經(jīng)精神疾病雜志. 2000(03)
[2]多基因遺傳病易感基因的遺傳定位[J]. 戴亞美.  國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊. 1999(06)



本文編號：3049364