研究目的酒精依賴綜合征是一種復(fù)雜的疾病,它受生理、心理、環(huán)境、遺傳等諸多因素的影響,其中遺傳因素占主要地位,其遺傳方式屬于多基因遺傳。本研究通過(guò)對(duì)酒精依賴綜合征患者組及健康對(duì)照組兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶基因外顯子、內(nèi)含子、3’、5’非編碼區(qū)4個(gè)候選基因的檢測(cè),探討兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶（catechol-O-methyltransferase.COMT）基因在酒精依賴綜合征患者組及健康對(duì)照組的遺傳特征,以期揭示酒精依賴綜合征與上述4個(gè)侯選基因的關(guān)聯(lián)性,為探索酒精依賴綜合征的發(fā)病機(jī)理及其基因診斷和治療提供科學(xué)的依據(jù)。研究方法按照《精神疾病診斷及統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第4版》（Diagnostic & Statistic Manuel of Mental DisordersⅣ,DSM-Ⅳ）診斷標(biāo)準(zhǔn)選擇2006-2009年四年來(lái)云南省精神病醫(yī)院酒與藥物依賴治療科酒精依賴綜合征住院患者107例,健康對(duì)照組214例。各樣本靜脈血200μl,通過(guò)飽和酚／氯仿法提取DNA,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片斷長(zhǎng)度多態(tài)性（PCR-RFLP）分析技術(shù)檢測(cè)酒精依賴綜合征組和健康對(duì)照組在4個(gè)候選基因中的基因型和等位基因頻... 

【文章來(lái)源】：昆明醫(yī)科大學(xué)云南省

【文章頁(yè)數(shù)】：63 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

卜6:酒依賴組和正常對(duì)照組rs2075507位點(diǎn)的擴(kuò)增結(jié)果，片段長(zhǎng)度為245bp

圖23、4:野生型純合子G/G(197bP十48bp/197bp+48bP)2、5、6:雜合子G從(197bP+4sbp口45bP)1:突變型純合子刀A(245bP/245bP)(二)rs737865位點(diǎn)的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物及其基因分型酒依賴組和健康對(duì)照組樣本在該基因座上的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物與預(yù)期相符，片段長(zhǎng)度為254bp(見(jiàn)圖3)。用限制性內(nèi)切酶BseLI進(jìn)行酶切，酶切反應(yīng)順利，基因分型結(jié)果明確。當(dāng)酶切位點(diǎn)為堿基c時(shí)，可被酶切為Z13bP和4lbP兩條片段;若為堿基T時(shí)，則不能被酶切，呈254bp的一條片段(見(jiàn)圖4)。酒依賴組和健康對(duì)照組的PCR產(chǎn)物經(jīng)限制性內(nèi)切酶酶切后，共檢出兩種等位基因:等位基因T、等位基因C和三種基因型:T/T型、側(cè)C型和C/C型。到T為野生型純合子，不被酶切，片段長(zhǎng)度為254bP;T/C為雜合子，酶切片段長(zhǎng)度為Z13bP、41飾和254bp;C/c為突變型純合子，酶切片段長(zhǎng)度為Z13bP和4lbP。其中，酒依

昆明醫(yī)學(xué)院碩士研究生學(xué)位論文依賴組中G/G型有61例，占57.0%，G/A型有40例，占37.4%，戶以A型有6例，.6%;等位基因G的頻率為75.7%，等位基因A的頻率為24.3%。健康對(duì)照組中G/有106例，占49.5%，G/A型有%例，占44.9%，刀A型有12例，占5.6%;等位因G的頻率為72%，等位基因A的頻率為28%。詳見(jiàn)表9酒依賴組和健康對(duì)照組相比較，G/G型、G/A型、戶以A型三種基因型在兩的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。酒依賴組和健康對(duì)照組相比較，G、A兩種基因在兩組中的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。詳見(jiàn)表9、rs4680位點(diǎn)的PCR勿，一增產(chǎn)物

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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