目的脆性X綜合征(fragile X syndrome,FXS)是一種最重要的導致智力低下的疾病之一,其發(fā)病率在智力低下患者中僅次于唐氏綜合征。建立一種快速、簡便、價廉、可靠的診斷方法具有重要的意義。方法采用發(fā)根FMRP免疫組化的檢測方法對80例健康兒童、40例不明原因智力低下兒童、已確診FXS病例家系成員12例進行檢查;用7-deza-dGTPPCR法進行對照,探討其對FXS的應用價值。 結(jié)果體檢健康的80例兒童中,發(fā)根FMRP的表達率均在80%以上,40例不明原因智力低下患者中,2例FXS患者的發(fā)根FMRP表達率分別為10%和0,另38例非FXS患者發(fā)根FMRP的表達率均在80%以上。在FXS家系調(diào)查中,確診的2例FXS患者的發(fā)根FMRP表達率均為0。結(jié)論初步研究顯示發(fā)根FMRP檢測具有快速、簡便、價廉、可靠等特點,值得進一步推廣應用。
【學位單位】：南昌大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2009
【中圖分類】：R749.94
【部分圖文】：

內(nèi)參帶目標帶內(nèi)參帶目標帶Mark 1 2 3 4 5 61圖 1、2 7-deza-dGTPPCR 產(chǎn)物聚丙烯酰胺凝膠電泳照片圖 1 中 1、2、3、4、6 泳道為非 FXS 患者有 225bp 內(nèi)參帶及 488—632bp 目標帶，5泳道為完全突變患者有內(nèi)參帶；圖 2 中 1、2 泳道為 FXS 完全突變患者，3、4 泳道為非 FXS 患者，5 泳道為生理鹽水。21 2 3 4 5 6 mark

內(nèi)參帶目標帶內(nèi)參帶目標帶Mark 1 2 3 4 5 61圖 1、2 7-deza-dGTPPCR 產(chǎn)物聚丙烯酰胺凝膠電泳照片圖 1 中 1、2、3、4、6 泳道為非 FXS 患者有 225bp 內(nèi)參帶及 488—632bp 目標帶，5泳道為完全突變患者有內(nèi)參帶；圖 2 中 1、2 泳道為 FXS 完全突變患者，3、4 泳道為非 FXS 患者，5 泳道為生理鹽水。21 2 3 4 5 6 mark

圖 3 病例 7-deza-dGTP PCR 產(chǎn)物電泳照片圖 3 1、2 泳道為 FXS 完全突變患者，3、4、圖 1、2 7-deza-dGTPPCR 產(chǎn)物聚丙烯酰胺凝膠電泳照片圖 1 中 1、2、3、4、6 泳道為非 FXS 患者有 225bp 內(nèi)參帶及 488—632bp 目標帶，5泳道為完全突變患者有內(nèi)參帶；圖 2 中 1、2 泳道為 FXS 完全突變患者，3、4 泳道為非 FXS 患者，5 泳道為生理鹽水。1 2 3 4 5 6 mark圖 5 發(fā)根 FMRP 陽性表達(4×10)
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本文編號：2835262