【摘要】：精神分裂癥(簡稱精分癥)是一種常見的病因未明的精神疾病,人群終生患病率約為1%,該病多起病于青壯年。家系調查、雙生子以及寄養(yǎng)子等遺傳流行病學研究證實,精分癥與遺傳因素關系密切,但并非經(jīng)典的孟德爾單基因遺傳疾病,屬于人類復雜疾病,其發(fā)病可能涉及數(shù)個或數(shù)十個疾病易感基因。另外,環(huán)境因素在精分癥的發(fā)生中也起到了不可忽視的作用。精分癥已經(jīng)引起了科學界的廣泛重視,借助于分子遺傳學技術,科研人員正致力于精分癥易感、致病基因的定位研究,以期達到早期診斷和治療的目的。 本研究工作以中國北方漢族精分癥患者和他們的健康父母雙親組成的核心家系為研究對象,研究KPNA基因家族中KPNA1、KPNA4、KPNA5基因上的5個SNPs位點,用聚合酶鏈式反應 限制性片段長度多態(tài)性(PCR RFLP)方法檢測個體基因型,用SPSS12.0進行數(shù)據(jù)管理與分析,應用基于家系的關聯(lián)分析方法(TDT及HRR),確定KPNA基因家族與精分癥的關系。結果表明,所檢測的各位點與精分癥無關聯(lián),但發(fā)現(xiàn)其中有兩個位點與精分癥的某些臨床癥狀相關聯(lián)(rs3762637位點與意志貧乏相關聯(lián);rs6899918位點與怪異行為相關聯(lián));另外,結果還表明KPNA5基因上的兩個SNPs位點(rs7357061和rs6899918)與偏執(zhí)型精分癥相關聯(lián),但與未分型精分癥無關聯(lián)。 本研究的重要意義在于闡明精分癥的分子遺傳學機制,為在基因水平上建立診斷方法、開發(fā)新型治療藥物和預測個體發(fā)病風險奠定基礎。
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2006
【分類號】：R749.3

【參考文獻】

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本文編號：2802656