【摘要】：精神分裂癥(簡稱精分癥)是一種常見的病因未明的精神疾病,人群終生患病率約為1%,該病多起病于青壯年。家系調(diào)查、雙生子以及寄養(yǎng)子等遺傳流行病學(xué)研究證實(shí),精分癥與遺傳因素關(guān)系密切,但并非經(jīng)典的孟德爾單基因遺傳疾病,屬于人類復(fù)雜疾病,其發(fā)病可能涉及數(shù)個(gè)或數(shù)十個(gè)疾病易感基因。另外,環(huán)境因素在精分癥的發(fā)生中也起到了不可忽視的作用。精分癥已經(jīng)引起了科學(xué)界的廣泛重視,借助于分子遺傳學(xué)技術(shù),科研人員正致力于精分癥易感、致病基因的定位研究,以期達(dá)到早期診斷和治療的目的。 本研究工作以中國北方漢族精分癥患者和他們的健康父母雙親組成的核心家系為研究對象,研究KPNA基因家族中KPNA1、KPNA4、KPNA5基因上的5個(gè)SNPs位點(diǎn),用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng) 限制性片段長度多態(tài)性(PCR RFLP)方法檢測個(gè)體基因型,用SPSS12.0進(jìn)行數(shù)據(jù)管理與分析,應(yīng)用基于家系的關(guān)聯(lián)分析方法(TDT及HRR),確定KPNA基因家族與精分癥的關(guān)系。結(jié)果表明,所檢測的各位點(diǎn)與精分癥無關(guān)聯(lián),但發(fā)現(xiàn)其中有兩個(gè)位點(diǎn)與精分癥的某些臨床癥狀相關(guān)聯(lián)(rs3762637位點(diǎn)與意志貧乏相關(guān)聯(lián);rs6899918位點(diǎn)與怪異行為相關(guān)聯(lián));另外,結(jié)果還表明KPNA5基因上的兩個(gè)SNPs位點(diǎn)(rs7357061和rs6899918)與偏執(zhí)型精分癥相關(guān)聯(lián),但與未分型精分癥無關(guān)聯(lián)。 本研究的重要意義在于闡明精分癥的分子遺傳學(xué)機(jī)制,為在基因水平上建立診斷方法、開發(fā)新型治療藥物和預(yù)測個(gè)體發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)奠定基礎(chǔ)。
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2006
【分類號】：R749.3

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2802656