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云南漢族、基諾族色氨酸羥化酶2基因(TPH2)G1463A、rs1386494多態(tài)性及其單體型與精神分裂癥關(guān)聯(lián)研究

發(fā)布時(shí)間:2020-07-13 06:34
【摘要】: 目的探討云南漢族與基諾族精神分裂癥患者TPH2基因G1463A、rs1386494位點(diǎn)多態(tài)性及單體型與精神分裂癥的關(guān)系。方法運(yùn)用PCR-RFLP和ARMS-PCR技術(shù)分別對(duì)91例精神分裂癥患者(云南昆明地區(qū)漢族60例,基諾族31例)、93例正常對(duì)照者(漢族61例,基諾族32例)及20例基諾族同胞對(duì)照者進(jìn)行TPH2基因G1463A、rs1386494位點(diǎn)多態(tài)性檢測(cè),對(duì)兩位點(diǎn)進(jìn)行連鎖不平衡分析,并采用陽性和陰性癥狀量表對(duì)兩族患者進(jìn)行精神癥狀評(píng)定;結(jié)合癥狀評(píng)分分析兩位點(diǎn)多態(tài)性及單倍型頻率與兩族精神分裂癥的關(guān)系。結(jié)果G1463A、rs1386494位點(diǎn)基因型頻率和等位基因頻率在基諾族樣本中差異無顯著性,G1463A位點(diǎn)基因型頻率及等位基因頻率、rs1386494位點(diǎn)基因型頻率在漢族患者組中高于正常對(duì)照(P<0.01,P<0.01,P=0.004),漢族樣本中rs1386494位點(diǎn)基因頻率差異無顯著性,基諾族患者同胞對(duì)中兩位點(diǎn)多態(tài)性差異無顯著性;A-G單體型頻率分別在兩族患者組及對(duì)照組間差異有顯著性(P=0.033,P<0.000);A-A、G-G單體型頻率在漢族患者組及對(duì)照組間差異有顯著性(P=0.007,P<0.000)。漢族患者組1463A突變攜帶者抑郁癥狀分顯著高于對(duì)照組(P<0.05)。漢族患者組中攜帶rs1386494A等位基因者PANSS評(píng)分普遍較低(P<0.05)。結(jié)論TPH2基因G1463A、rs1386494多態(tài)性與基諾族精神分裂癥無關(guān),rs1386494位點(diǎn)AA型突變純合子及A-A單體型可能與云南漢族精神分裂癥相關(guān),1463A突變可能與云南漢族精神分裂癥抑郁癥狀有關(guān),A-G單體型可能與兩族精神分裂癥相關(guān),G-G單體型可能參與了云南漢族精神分裂癥的保護(hù)因素。
【學(xué)位授予單位】:昆明醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2007
【分類號(hào)】:R749.3
【圖文】:

位點(diǎn),瓊脂糖凝膠電泳,基因,特異性引物


GAGAGAGA三翻463A位點(diǎn)瓊脂糖凝膠電泳結(jié)果(12、56為基因,其中奇數(shù)泳道為加入G一allele特異性引物時(shí)對(duì)道為加入A一allele特異性引物時(shí)對(duì)應(yīng)產(chǎn)物電泳條rsl386494位點(diǎn)產(chǎn)物:rsl386494位點(diǎn)pCR擴(kuò)增目的片段大小為

基因型,位點(diǎn),產(chǎn)物,等位基因特異性


結(jié)果1463A位點(diǎn)A位點(diǎn)的PCR反應(yīng)產(chǎn)物結(jié)果分析:產(chǎn)物條帶為492bp和294bP兩條帶,2bP一條帶;基因型為GA者,加入294bP兩條帶,加入A一allele特異性。此外,本實(shí)驗(yàn)中未觀察到AA基等位基因特異性引物GAGAGAGA

位點(diǎn),基因,純合子,雜合子


TPHZ基因:s飛386494位點(diǎn)PCR擴(kuò)增片段酶切產(chǎn)物

【引證文獻(xiàn)】

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1 張秀R

本文編號(hào):2753104


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